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血友病

それは何ですか？

血友病は遺伝性疾患である。 血液が適切に凝固するのを防ぎます。 血友病患者は通常よりも長く出血する。 この出血は、軽度から重度の範囲であり得る。 重度の症例では、血友病患者は出血して死に至ることがあります。

血友病が遺伝する方法のために、それはほとんど排他的に男性に影響を与えます。 女性はそれを得ることができますが、それは非常にまれです。

凝固は、血液が濃くなったり凝結したりする過程である。 これにより、カットやその他のけがが無限に出血するのを防ぐことができます。

凝固因子は、血液中の物質であり、血液の凝固を助ける。 血友病患者には十分な凝固因子がない。

血液凝固には2つの要素が含まれます。 1セットは、血小板と呼ばれる骨髄で作られた特殊な血液細胞で機能します。 血小板は血液凝固において中心的な役割を果たす。 他の因子のセットは、凝固系を含む。 凝固は、出血を凝固させ、止める化学反応の調整された一連のものです。

血友病に関与する主要な凝固因子は第VIII因子、第IX因子および第XI因子である。

血友病の種類：

  • 血友病A 血友病の最も一般的なタイプです。 血友病A患者には凝固因子VIIIが十分ではありません。 血友病Aを持つほとんどの人は、膝や腰などの大きな関節に出血することによって顕在化するような重篤な疾患を有する。 。

  • 血友病B クリスマス病としても知られています。 これは凝固因子IXの欠乏によって引き起こされる。 軽度、中等度または重度にすることができます。

  • 血友病C 第XI因子欠乏症とも呼ばれる。 米国では珍しいことです。 血友病Cは凝固因子XIの欠乏によって引き起こされる。 それは血友病AまたはBとは異なって遺伝します。その結果、それは男性と女性の両方の子供に渡すことができます。

症状

血友病患者は体内のどこにでも出血することがあります。 しかし、小さな切傷や穿刺傷からの出血はほとんどありません。

むしろ、血友病患者は、重大な傷害、外傷または手術から他の人よりも多く出血する。 どのくらいひどく頻繁に出血するかは、どれくらいの凝固因子があるかに関係します。

血友病患者は以下を経験するかもしれません：

  • 関節に出血。 関節は出血が発生する最も一般的な場所です。 足首、膝または肘の関節は最も一般的に影響を受けます。 罹患した関節は暖かく、痛みを伴い、腫脹する。 人は前と同じように関節を自由に動かすことができません。 これは、けがの後または何らかの原因なしに発生する可能性があります。

  • 筋肉に出血。

  • 食道、胃または腸に出血する。

  • 尿に出血。

  • 鼻と歯肉からの出血。

  • 重い月経出血（女性で）。

あまり一般的ではないが深刻な合併症は、脳内への出血です。 症状には、突然の悪心、頭痛、精神的知覚の低下が含まれる。

第XI因子欠乏症の症状は、通常両親から病気を継承する人々にのみ現れる。 症状には次のものがあります：

  • 切開、外科手術または歯科的抽出後の長期間および/または過度の出血

  • 鼻血

  • 尿中の血液

  • 異常に重いまたは長期の月経出血

血友病Cでは、何も原因を持たない出血はまれです。

診断

重症血友病の人は、生後2年以内に出血の問題を抱えることがよくあります。 割礼後に出血が長期化すると、多くの乳児が診断されます。 他のものは小児期に診断される。 彼らは典型的な小児の傷害後に関節に過度の打撲や出血を起こすことがあります。

軽度の血友病の人は何十年も診断されないかもしれません。 診断は、外傷、傷害または外科手術後に異常な出血を経験した後にのみ起こります。

医師が血友病を疑ったら、出血の頻度と重症度を聞いてみましょう。 あなたの医師は、あなたの家族の誰かに出血の問題があるかどうか尋ねます。

あなたの医者があなたを診察します。 彼または彼女は、過去の出血の証拠に焦点を当てて、皮膚、筋肉、関節に入ります。

あなたの血液に凝固障害がある場合は、さまざまな血液検査が表示されます。 血友病AまたはBまたは第XI因子欠損の診断は、特定の凝固因子の量を測定することによって確認することができる。

期待される期間

血友病は生涯にわたる病気です。 症状は通常適切な治療でコントロールすることができます。

防止

血友病の家族歴を持つ人々は、血友病を子供に渡すリスクを知ることができます。 通常、単純な血液検査が必要です。

血友病患者は、怪我、事故、関節の過度の負担を避けるために措置を取る必要があります。 これは、出血の発症を防ぐのに役立ちます。 例えば：

  • 血友病の乳児は、自分のベビーベッドや遊び場に適切な詰め物を持っていなければなりません。

  • 血友病の幼児は、歩くことを学ぶときに監督する必要があります。

  • 血友病を患う学齢の子供は、コンタクトスポーツや外傷のリスクが高い活動を避けるべきです。

血友病患者は、ある時点で輸血が必要な場合があります。 彼らは血液製剤に含まれるA型肝炎やB型肝炎に対して予防接種を受けなければなりません。

血友病患者はアスピリンや血液凝固に影響を与える他の薬剤を避けなければなりません。

処理

予防的治療

凝固因子濃縮物は血液中の欠けている凝固因子を置き換えるのに役立ちます。 これは、出血頻度や出血の程度を軽減するのに役立ちます。 凝固因子濃縮物は、静脈への注射によって与えられる。

過去には、献血者から採取された凝固因子の濃縮物が人々に与えられていました。 今日、人工ファクターVIIIおよびファクターIX（組換えファクターVIIIおよび組換えファクターIXと呼ばれる）は膨大な量で作られている。

組換え血友病因子を試験管中で作製する。 それらはヒト血液製剤から抽出されない。 したがって、輸血関連ウイルス疾患（HIVや肝炎ウイルスなど）に罹患するリスクは大幅に減少します。

しかし、これらの凝固因子は大きなタンパク質（大きな複雑な化学構造）であるため、血液を凝固させるためのこれらの因子の能力を中和する阻害剤または抗体を開発する可能性があります。 これらの凝固因子を摂取した後に阻害剤が発症すると、異なる薬が必要となることがあります。

過度の出血の治療

時々、過剰な出血が、組換え凝固因子の使用にもかかわらず生じる。 出血が発生すると病院の治療が必要です。 状況は、脳、頸部、中枢神経系または重要な器官を含む緊急事態である。

血友病は、過剰な失血を治療するために輸血が必要な場合があります。

すべての外科的または侵襲的処置は、出血を適切に処理するために病院で行われるべきである。 歯科治療を受ける前に医師に相談してください。

一部の患者は、Factorにブロッカーを発症し、効果が低下します。 このような場合は、要因を再現するために特殊な治療が必要になることがあります。

プロフェッショナルに電話するとき

原因不明の、または重度の挫傷、またはあなたの子供の体に暖かくて痛い関節があれば、医者に連絡してください。 大人でこれらの症状が現れる場合は、医師に連絡してください。

血液学および血液凝固障害の両方で訓練された専門家は、血友病の診断および治療に最も適しています。 出血性疾患のある人は、これらの専門家に相談してください。

血友病患者は、常にその状態を示す医療警報ブレスレットを着用する必要があります。

予後

どのくらいうまくいくのかは、血友病の種類とその重症度によって異なります。 凝固因子製品の開発のおかげで、血友病患者のほとんどは、ほぼ正常な寿命を楽しみにしています。

血友病患者には3つの主要な合併症が発症することがあります：

  • 共同破壊 – 関節への出血が多発すると、重度の関節損傷を引き起こすことがあります。

  • 血液媒介性感染症 – 血液検査と精製技術は、長年にわたって著しく改良されました。 現在、肝炎やHIV感染が血液製剤を介して伝染することは非常にまれです。

  • インヒビター抗体の開発 – 凝固因子で治療されている人は、インヒビター抗体を発症する可能性があります。 これらは、凝固処理の有効性を低下させるタンパク質である。 これが起こると、治療は複雑かつ高価になる可能性があります。