ヘモクロマトーシス

それは何ですか？

ヘモクロマトーシスは、過剰な鉄が消化管から吸収される一般的な遺伝的（遺伝的）疾患である。 この過剰な鉄は身体の組織や器官に蓄積し、毒性を帯びて損傷を引き起こします。

ヘモクロマトーシスは、北ヨーロッパの祖先、特にスコットランド人、アイルランド人または英国人の人々の中で最も頻繁に起こり、米国では200人に1人に影響を及ぼす。 ヘモクロマトーシスは、40歳から60歳の人々で最も一般的に診断されます。女性では通常、閉経後に診断されます。

症状

ヘモクロマトーシスの初期症状は、人によって大きく異なり、他の状態でも起こる一般的な症状です：

• 弱点

• 体重減少

• 関節痛

• 腹痛

• 動悸

• 息切れ

• 苛立ち

• インポテンツ

• うつ病

• 体毛の損失

状態が進行するにつれて、あなたの肌は青銅色または黄色の色を帯びることがあります。 この病気は、臓器不全、特に混乱、出血、腹部および腹部の液体蓄積、黒または血便、および黄疸を引き起こす可能性のある肝不全（肝硬変）を引き起こす可能性がある。 心臓における鉄の沈積は、心不全または不規則な心拍を引き起こし得る。 膵臓が関与していると、頻繁な排尿や過剰な渇きの原因となる糖尿病も発症する可能性があります。

診断

あなたの医師は、あなたの病歴についての詳細を聞き、検査し、あなたの血液中の鉄の量を測定するためにいくつかの検査を命じます。 診断を確認するには、肝生検が推奨される場合があります。 この手順では、局所麻酔薬を受け取り、肝臓の小さな組織片を検査室で分析のために取り除きます。 いくつかの専門家は、すべての成人がこの障害のスクリーニングとして血液中の鉄の量を測定する試験を行うことを勧めている。 しかしながら、このアプローチが有用であるという一般的な合意はない。

遺伝子検査は、この障害に関連するより一般的な遺伝子の2つ（ヘモクロマトーシスを有する人々の90％に見られる）について利用可能であるが、遺伝子を有する全員がこの疾患を発症するわけではない。 血液中の鉄濃度が異常に高く、遺伝子検査陽性の人にとって、肝生検は不要かもしれません。

肝臓のMRIもまた診断を助けることができる。 この試験は、肝臓中の鉄の量を測定することができる。 非常に高いレベルは、ヘモクロマトーシスを強く示唆している。 異常に高いレベルの鉄の発見がヘモクロマトーシスの診断を示唆することができるので有用である。

期待される期間

ヘモクロマトーシスは、生涯にわたる状態です。

防止

障害が遺伝するので、ヘモクロマトーシスを予防する方法はありません。 しかし、肝硬変、関節炎、心不全および糖尿病を含む疾患の合併症は、早期の検出および治療によって予防することができる。 補助的な鉄（サプリメントや多くのビタミンに含まれるような）や高用量のビタミンC（鉄を組織に沈着させる）を避けることは、鉄の過負荷の合併症の予防に役立ちます。

ヘモクロマトーシスと診断された人の家族は、その状態でスクリーニングされるべきです。

ヘモクロマトーシスを有する人々は、A型肝炎およびB型肝炎に対してワクチン接種を受けなければならず、肝臓を傷つける可能性のあるアセトアミノフェンまたはアルコールなどの過剰な物質は避けるべきです。

処理

ヘモクロマトーシスの伝統的な治療法は、献血時に行われるように、定期的に血液を採取すること（採血）です。 鉄のレベルが正常に低下するまで、週に1回、血液を取り除くことがあります。 その後、血液中の鉄分濃度を許容できるレベルに保つために、通常、静脈切開は約2〜4ヶ月ごとに行われる必要があります。 あまりにも多くの血液が除去されていないことを確認するためにあなたの血球数を監視し、貧血を引き起こす可能性があります。 あなたは食事療法を変更するための推奨を受けるかもしれません。 また、糖尿病などの特定の疾患の治療が必要な場合もあります。

治療へのもう一つのアプローチは、デフェロキサミン（Desferal）と呼ばれる薬物が鉄に結合し、それを身体から除去し、貯蔵された鉄の量を低下させるキレート療法と呼ばれています。 しかしながら、静脈切開は非常に効果的で簡単であり、キレート療法はほとんど必要ありません。

プロフェッショナルに電話するとき

ヘモクロマトーシスの家族歴がある場合、または病気の症状を経験し始めている場合は、医師にご相談ください。

予後

早期の診断と治療では、体内の鉄過剰による深刻な影響を回避することができます。 しかし、組織の損傷が発生すると、関節炎や糖尿病などのそのような損傷に関連する問題は、通常長続きします。 進行した肝不全の人には肝臓移植が必要なことがあり、ヘモクロマトーシスや肝硬変の人々は肝臓癌と呼ばれる肝臓癌の形態を発症しやすくなります。 超音波検査および血液検査を含むスクリーニング検査は、治癒可能な段階で肝癌を検出することができる。