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ゴーシェ病

ゴーシェ病

それは何ですか？

ゴーシェ病（Gaucher Disease、GD）は、身体の様々な部分に損傷を与える遺伝性の病気です。 あるタイプの脂肪 – グルコセレブロシドが体内の特定の臓器に蓄積すると、損傷が発生します。 通常、我々は酵素 – グルコセレブロシダーゼを持っています – この悪い脂肪を排除します。 GDを持つ人々は、この酵素を十分に作りません。 GDは、典型的には、大きな肝臓および脾臓、貧血、低血小板数、肺疾患および時には脳疾患を引き起こす。

GDには3つの基本的なタイプがあります。 タイプ1（GD1）は、脳疾患を除いて、上記の症状のほとんどすべてを引き起こす。 GD2およびGD3は、脳への影響を含む、記載されているすべての症状を引き起こします。 GD2は最も重度であり、2歳以前に症状が始まる.GD3では、症状は2歳より前に始まるが、より軽度で悪化するのが遅い。 ごく最近、ゴーシェ病の専門家は、一部の患者がこれらのカテゴリーに正確に適合しないことに気づいた。 GD2およびGD3を有する患者の症状は様々であり得る。

GDはまれです。 それは10万人のうち約1人に影響します。 アシュケナージユダヤ人などの特定の民族グループでは、GD1は1,000人に1人まで影響を与えることができます。 症例の約90〜95％がGD1であり、これが最も一般的な形態です。

GDの3つのタイプはすべて、変化または突然変異によって引き起こされ、 GBA、 これはグルコセレブロシダーゼ酵素の製造を担う。 ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝性疾患である。 これは、病気にかかっている人が遺伝子の2つの突然変異、母親からのものと父親からのものを継承しなければならないことを意味します。 正常なGBA遺伝子がなければ、人は異常な脂肪蓄積を防ぐのに十分な量のグルコセレブロシダーゼを作ることができない。

両方の両親がGDの遺伝子変異を抱えている場合、それぞれの子供はGDを継承する機会が25％あります。 通常、両親は遺伝子を持っていることを知らない。 アシュケナージユダヤ人などの一部の民族は、子供を育てる前にキャリアであるかどうかを判断するためにテストを受けることがよくあります。

症状

GDの新生児は症状を示さない。 GDのタイプに応じて、症状は異なる時に発症する。 GD1では、人が若年成人になるまで症状が明らかにならないことがあります。 いくつかの患者は、小児期に（時には1歳または2歳の若い時に）肝臓および脾臓の拡大を生じる。 ほとんどの人で、GD1は大きな肝臓や脾臓、貧血、血小板の減少、骨の薄化や弱化を引き起こします。 貧血は疲労の原因となり、低血小板は挫傷や鼻血を起こしやすい。

GD2およびGD3は神経学的症状を引き起こす。 過去には、これらの名前は、患者をより重症（GD2）および軽度（GD3）のカテゴリーに分離するために使用された。 通常、GD2は、症状が3ヶ月早く始まることを意味しています。 典型的なGD症状に加えて、GD2を患う人々は、しばしば、重度の発達遅延、筋肉のこわばり、および発作のような神経学的問題を有する。

GD3は、通常、小児期または思春期に症状を引き起こす。 肝臓や脾臓が拡大する可能性がありますが、これらの症状はすべての患者で一貫して現れません。 また、混乱や認知症、精神機能の悪化、眼の異常な動き、筋肉の衰弱などの神経学的問題を引き起こす。 症状はGD2の人々と同じくらい速く悪化しません。 GD2とGD3は両方とも神経学的症状を伴うが、GD1はそうではないので類似している。

心臓血管のGDは、主に心臓に影響を及ぼす別のタイプです。 これらの患者はまた、肥大した脾臓、曇った角膜、および異常な眼の動きを得ることがある。

診断

症状は人によって異なる可能性がありますので、GDは臨床検査なしで診断することはできません。 血液検査は、貧血および他の低血球数を明らかにすることができる。 医師は、低血球数の原因を特定するために骨髄生検を行うことがあります。 骨髄生検でGDが示唆された場合は、グルコセレブロシダーゼ酵素が正常に機能していないことを証明するために血液を再度検査します。 の遺伝的検査 GBA 遺伝子が可能であるが、酵素試験に代わるべきではない。

期待される期間

GDは、生涯を通じて持続する遺伝性障害である。

防止

GDは、赤ちゃんがGDを引き起こす突然変異遺伝子の2つのコピーをそれぞれの親から1つずつ継承する場合に発生します。 各親は通常、突然変異した遺伝子のコピーを1つしか持たないので、GDを持たない。 親は彼らが突然変異遺伝子を持っているのを知らないので、彼らの赤ちゃんがその障害を持つのを防ぐために彼らができることは何もありません。

GD患者のケアには、障害の合併症を予防することが含まれます。

処理

GDは、グルコセレブロシダーゼ酵素の低レベルによって引き起こされる。 GD1には2種類の治療法があります。 最初は、「酵素補充療法」（ERT）と呼ばれ、冒された人ではうまく機能しない天然酵素を代用する合成酵素を提供します。 ERTは、中等度から重度のGD1で利用可能です。 合成酵素は、静脈内（IV）薬物として与えられる。 通常のIV注入ERTは、低血球数を逆転させ、肝臓および脾臓のサイズを縮小する上で安全で効果的であることが実証されており、治療の最初の1年以内にQOLを改善することができる。 ほとんどの場合、これらの人々は症状のないままであるが、約10％〜15％の人々が置換酵素に対する抗体を発症する。

第2のタイプの治療は、「基質減少療法」（SRT）と呼ばれ、残りの酵素の仕事量を減少させることを含む。 SRTは、軽度から中等度のGD1の人々のために承認されています。 SRTは口で取られ、拡大した肝臓や脾臓の減少、骨の強化、その他の症状の改善に役立ちます。

GD1とGD3を持つ人々は、GD2を持つ人々よりも長く生きる。 時間の経過とともに、GD1およびGD3を有する人々は、治療の効果に対して抵抗性になる可能性がある。 そのような場合、骨髄移植が推奨されるかもしれません。

他の治療法はGDの症状を緩和するのに役立つかもしれませんが、原因とは戦わないでしょう。 例えば、脾臓を切除する手術は、脾臓が拡大して脾臓を通過する際に血小板を破壊する可能性があるため、一部の患者に役立ちます。 輸血は重度の貧血を治療することができます。 骨の痛みは鎮痛薬で治療することができます。 関節置換手術が必要な場合もあります。 骨密度を高める助けとなる薬は、一部の人にとっても役立ちます。 骨密度を増加させる薬物のうち、最も一般的に使用されるものは、アレンドロネート（Fosamax）、イバンドロネート（Boniva）およびリセドロネート（Actonel）などのビスホスホネートである。

プロフェッショナルに電話するとき

GDの症状は徐々に進行することがあります。 あなたまたはあなたの子供が上記の症状を呈している場合は、プライマリケア提供者と予約をしてください。 また、血液専門医、または血液学者、おそらく神経科医や遺伝学者に診てもらう必要があります。

予後

予後はGDの種類ごとに異なります。 GD2は、典型的には、2〜4歳までに発達の遅延および死亡を引き起こす。 治療を受けても、GD2患者の平均余命は短縮されます。 GD3の子供は、20代または30代に住むことができます。 GD1は上記の治療法で効果的に治療することができる。