フリードライヒ失調症

それは何ですか？

フリードライヒの運動失調症は、ある種の神経細胞を経時的に悪化させる遺伝性の（遺伝的）障害である。 多くの場合、この障害はまた、インスリンを産生する膵臓の心臓、特定の骨および細胞に影響を及ぼす。 病気は一般的に歩くのが難しいことから始まります。 フリードライヒの運動失調症の人々は、小児期または初期の青年期の間に、不器用で不安定な足の動き（歩行運動失調症）を発症する。 まれに、幼児や中年の大人に症状が現れます。 病気が悪化するにつれて、背骨や足の骨の変形、四肢の感覚の喪失、発語の問題、異常な眼の動き、心臓病および糖尿病が発症することがあります。

科学者は、フリードライヒ運動失調症の多くの症状は、細胞のエネルギー産生の毒性（有毒な）副産物である「フリーラジカル」から細胞を保護するのに役立つフラタキシンの異常レベルが低いことと関連していると考えている。 フリードライヒの運動失調症の人では、染色体番号9の遺伝子コードのセグメントは、通常の範囲7〜22ではなく、1,000回の反復を有することができる。これらの繰り返しは、フラタキシンの産生を低下させるエラーを生じる。 フリーラジカルが細胞内に蓄積し、より多くの細胞が破壊または改変されると、Friedreich運動失調症の長期間にわたる作用は、脊髄の肥厚、心筋の拡張、スピーチおよび眼球運動の障害、および膵臓の機能喪失をもたらす。 血糖を調節する。 最終的に、フリードライヒの運動失調症を抱えるほとんどの人が車いすに限られており、大部分の人々が心不全を含む深刻な心臓の問題を抱えています。

フリードライヒ運動失調症は劣性疾患であり、これは異常な第九染色体の2コピーが継承されなければならないことを意味する（各親から1つ）。 異常なコピーを1つだけ継承する人々（ヨーロッパ人の祖先の90人のアメリカ人の約1人）はこの病気を持っていませんが、異常な染色体を子供に渡すことができる「保菌者」です。

米国では、子供がフリードライヒ運動失調症を引き起こす異常な9番目の染色体の2つのコピーを継承する確率は50,000人に1人あります。 85％の症例では、症状は25歳以前に発症するが、5歳になる前はまれである。世界各地の人々がフリードライヒの運動失調症に罹患しているが、祖先はほとんど常にヨーロッパ人、北アフリカ人、中東人またはインド人 – ヨーロッパ）。

症状

フリードライヒの運動失調は多くの臓器に影響するため、さまざまな症状を引き起こす可能性があります：

四肢を伴う神経筋症状 歩行困難、脚筋肉の麻痺、腕の動きの困難、四肢の感覚の喪失（特に振動および位置感覚）が含まれる。

神経学的な問題 （通常、遅い、躊躇する音声パターンと見なされる）、眼球の迅速で不随意的な、不規則な動き（眼振）、視力低下および難聴を含む。

背骨と足の骨の変形 （通常、神経筋の問題によって引き起こされる）には、脊柱の湾曲（脊柱側弯症）、高アーチ足、内反足、つま先の変形および足転倒（足が内側に回る）が含まれる。

心臓の症状 胸の痛み、異常に急速なまたは不規則な心拍、および心不全の症状（脚の腫れ、寝てから眠っている間に寝ている間に呼吸が困難）などがあります。

糖尿病の症状 （10％の症例で）極度の渇き、頻繁な排尿、減量、疲労およびぼやけた視力が含まれます。

ほとんどの場合、反復回数が非常に多い人は、他の人より早く病気を発症する傾向があります。 彼らはまた、より重度の症状があります。 反復回数が比較的少ない人は、30歳または40歳まで症状が現れず、重度の心臓の問題を経験しないことがあります。

診断

医師は、症状、病歴、神経筋疾患の家族歴を確認します。 あなたの心に特別な注意を払って徹底した身体検査を行い、脚や腕、目に特別な注意を払って神経学検査を受けます。 次に、所見に応じて、医師は以下の診断テストの1つ以上を注文することができます：

神経伝導研究 – 神経細胞の損傷が神経インパルスの伝達を遅らせるかどうかを決定します。

筋電図 – 筋肉の損傷を探します。

心電図 – 鼓動の異常をチェックします。

心エコー – 心機能を評価し、心筋の厚さを測定し、心腔の大きさを決定する。

磁気共鳴画像 – 脳と脊髄をスキャンして、衰弱、特に脊髄の厚さの喪失の徴候を探す。

血液検査と尿検査 – 高血圧をチェックし、フリードライヒの運動失調を模倣する他の病気を除外しようとします。

ホルターモニター – 潜在的に危険な不規則な心拍を探す心臓リズムの連続24時間心電図記録。

遺伝的検査は、フリードライヒ運動失調を引き起こす染色体異常を確認することができる。

期待される期間

フリードライヒの運動失調症は遺伝的な問題であり、生まれてから生涯にわたって持続する。

防止

フリードライヒの運動失調を防ぐ方法はない。 遺伝子検査や遺伝カウンセリングを通じて、フリードライヒの運動失調を子供に伝えるリスクについての情報を得ることができます。

処理

フリードライヒ運動失調症の原因となる余分な繰り返しを修正または除去する方法はありません。 治療は、症状を和らげ、状態が悪化するのを防ぎ、人生を長くすることに焦点を合わせます。 治療には以下が含まれます：

• 理学療法と作業療法

• 骨の変形を修正するための補綴または外科手術 – 脊柱側弯症が重篤な場合、通常は比較的早い年齢で手術が行われます（可能であれば）。後で病気で発症する心臓病は、後で手術をより危険にさらします。

• 心臓病治療薬 – ベータブロッカーやACE阻害剤などの薬剤は、この状態に関連する心疾患の症状を治療するためによく使用されます。 また、これらの薬物療法が心不全の進行性の悪化を遅らせる可能性があるという証拠もある。

• 抗酸化物質 、例えばビタミンE、コエンザイムQ ₁₀ イデベノンは、潜在的に疾患の進行を遅延させる可能性がある。

• 血糖値を下げる治療 – これには、経口抗糖尿病薬またはインスリンと一緒に、修正された食事が含まれます。

プロフェッショナルに電話するとき

親戚にフリードライヒの運動失調症がある場合は、障害を負う危険性について医師に相談してください。 罹患した人との関係によっては、家族を始める前に遺伝子検査を受けていることを医師が推奨することがあります。

予後

見通しは、症状が始まる時期（早期症状が始まるほど予後が悪い）、症状がどれほど悪いか、医療の質など、多くの要因に左右されます。 通常、フリードライヒ運動失調症の人々は、症状が始まってから15〜20年以内に車椅子に閉じ込められます。 多くの人は最終的に無能になる。 成人期の死は一般的に、通常は心臓病です。 しかし、優れた医療を受けて、重度の症例が少ない人々の中には、60〜70歳の人々が住むことができます。