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脆弱X症候群

脆弱X症候群

それは何ですか？

脆弱X症候群は、精神遅滞および特定の外観に関連する遺伝性障害である。 これは、DNAの小さな断片（遺伝的青写真）のエラーによって引き起こされます。 FMR1 遺伝子。 この遺伝子は、性別を決定する2つの染色体（XおよびY）のうちの1つであるX染色体上に見出される。

脆弱なXを持つ人々では、DNAコードCGGの特定の部分が「脆弱」であり、通常の5〜50回に比べて異常に多数回繰り返されます。 その結果、 FMR1 遺伝子は発現されず（オンにされ）、身体は神経機能に関連するFMR1タンパク質を産生することができない。

CGG反復の数に依存して、脆弱なXは様々な物理的、知的および行動的効果を有することができる。 より多くの反復を有する人々は、より重篤な症状を有する傾向がある。 例えば、200以上のCGG反復を有する人々は、完全な脆弱X変異を有すると記載され、通常、精神遅滞を含む脆弱X症候群の多くの症状を発症する。

59〜200のCGG反復を有する人々は、脆弱なXプレ変異を有すると記載され、脆弱なX症候群の明白な徴候または症状を示さない場合がある。 遺伝子が世代から世代に渡るとき、CGG反復の数は増加し、完全な壊れやすいX突然変異を発達させる機会を増加させる。

脆弱X症候群は、男性4,000〜6,000人に約1人、女性8,000〜9,000人に1人いる。 しかし、多くの人々が脆弱なXプレ変異を持っていますが、シンドロームの徴候や症状は見られません。 脆弱X症候群は、男性の精神遅滞の最も一般的な遺伝的原因である。

症状

兆候と症状は異なります。

  • 大頭、細長い顔; 大きくて盛り上がった耳。 著名な顎と額。 アーチ型の高い口蓋（口の屋根）。 平らな足; 少年の大睾丸（特に思春期後）

  • 眼の筋肉（斜視）、漿液性中耳炎（感染していない中耳の液体）、異常に柔軟な関節、発作および僧帽弁脱の不均衡を含む他の身体的な問題

  • 精神遅滞、学習障害および異常な発言を含む認知および知的問題

  • 活動過多、注意の困難、自閉症スペクトルの目の接触やその他の行動の回避、激しい発作（特に10代の少年の場合）、視覚、聴覚、嗅覚、触覚などの環境刺激に対する珍しい感受性を含む行動問題

脆弱なXは、女性では軽度で明白ではありません。 女性は通常、各親から1つずつ、2つのX染色体を継承する。 X染色体の1つが脆弱なX変異を有する場合、罹患していない親から継承した他のX染色体は、不正確な遺伝情報を部分的に補うことができる。 罹患した女性の約半数は、脆弱なX症候群の症状を示さない。 他の半分は症状、特に学習障害、行動障害または知的障害を有する。

男性では、脆弱なXはより明白でより重症になる傾向があります。 男性の子供は、通常、母親からX染色体を1つしか継承しません。 そのX染色体が脆弱なX突然変異を有する場合、Y染色体（彼の父親から継承された）がその問題を補うことができる遺伝情報を保持しないため、子供は完全に脆弱なX症候群を有する可能性が最も高い。

前突然変異はまた、脆弱なX関連卵巣不全（FXPOI）および脆弱なX関連震え/運動失調症候群（FXTAS）の2つの他の障害のリスクを増加させる可能性がある。

診断

医師は、あなたの子供の身体的な外観や症状、行動上の問題や学校での学習困難の履歴に基づいて、あなたの子供が脆弱なX症候群であると疑うかもしれません。 あなたの医師は、知的または行動上の問題の家族歴も質問することがあります。 幼い子供では明らかな身体的症状はないかもしれないので、その疑惑は単に発達遅延に基づくかもしれません。

あなたの医師は、血液サンプルを採取し、それをDNA検査のために送ることにより、壊れやすいXプレ変異または突然変異の存在を確認することができます。 FMR1 遺伝子。

期待される期間

脆弱なXは、生まれてから生涯続く遺伝的な遺伝的問題です。

防止

脆弱なX症候群を予防する方法はありません。 脆弱なXを子供に渡すリスクについての情報を得るために、影響を受けた人々は遺伝子検査や遺伝カウンセリングを受けることができます。

処理

脆弱なX症候群を引き起こす余分なCGG反復を修正または除去する方法はない。 治療は、症状を緩和し、子供の可能性を最大限に高めることに焦点を当てています。 これには、

  • 教室環境の変更、教材およびカリキュラムの変更を伴う特別教育プログラム

  • 冒された子供と家族の心理カウンセリング

  • 職業療法と音声言語療法

  • 活動亢進、注意困難、激しい発作および他の行動問題を治療するための薬物療法

  • 精神障害のある青少年や大人、職業訓練、指導されている場合は、グループホームに配置する

新しい治療法は、FMR1の活動に関連する脳機能の変化を示す研究研究に基づいています。 の変更 FMR1 遺伝子は、神経細胞が脳内でお互いに「話す」方法を変えます。 科学者たちは現在、この通信障害を修正しようとする薬を研究しています。

プロフェッショナルに電話するとき

原因不明の発達遅延を有する小児は、幼児期に症状があまり明確ではないため、脆弱X症候群の検査を受けるべきである。 あなたの子供が診断されていない脆弱X症候群を疑う場合、または脆弱X症候群の子供を抱えるリスクについて質問がある場合は、医師にご相談ください。 脆弱X症候群と診断された親戚がいる場合、または説明できない精神障害のある家族がいる場合は、壊れやすいX検査を受ける必要があるかどうか医師に相談してください。

予後

病気が早期に診断された場合、脆弱X症候群の子供の見通しが良い。 完全な脆弱性X突然変異を有する人々のうち、約半数の女性およびほぼすべての男性は、生涯の精神遅滞を有する。 脆弱なX症候群の人は、通常、通常の寿命があります。

脆弱なXキャリアには他の症状があります。 順列を持つ女性のうち、1人に1人が早発性卵巣不全を経験する。 順列を持つ男性および女性の間では、脆弱X振戦 – 運動失調症候群（FXTAS）と呼ばれる別の神経学的問題のリスクが増加する。