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家族性自律神経障害

それは何ですか？

家族性自律神経障害（FD）は、ライリー・デイ症候群とも呼ばれ、神経系に影響する遺伝性障害である。 FDで生まれた人々の神経線維は適切に機能しません。 このため、彼らは痛み、温度、皮膚の圧迫、腕と脚の位置を感じることができません。 彼らは完全に味を体験することはできません。

さらに、FDで生まれた人々は、身体機能を調節するのに苦労し、自律機能不全と呼ばれる状態になります。 これらの機能は、自律神経系によって管理されます。自律神経系は、呼吸と発汗のような「自動」機能を制御する神経のネットワークです。

FDのある人では、自律機能不全は多くの重要な機能に影響します。 飲み込むこと、消化すること、尿を流すことが困難になることがあります。 また、血圧、体温、目を湿らせた涙の生​​成を妨げることがあります。

FDは、主に東ヨーロッパ（アシュケナジー）の背景にあるユダヤ人に影響を与えます。 それは、IKBKAPと呼ばれる遺伝子の遺伝的変異であり、遺伝的変異である。 科学者たちは、この遺伝子の突然変異が、神経が正常に発達して機能するために必要な主要タンパク質を産生する身体の能力を妨げると考えている。

FDは、変異した遺伝子または変更された遺伝子の2つのコピーを各親から1つずつ継承する場合にのみ発生します。 子供が片方の親から突然変異したIKBKAP遺伝子のコピーを1つだけ受け取り、他方の親からの一つの正常な遺伝子を遺伝する場合、彼はFDの「キャリア」になります。 彼は病気の症状を呈さないが、運送業者は自分が持っていることを知らずに彼または彼女の子供に遺伝子を渡すことができる。

医師は、アシュケナージのユダヤ人の30人に1人がFDの運搬人であると推定しています。 これは、アシュケナージ家庭のおよそ3600人に1人の子供が障害で生まれたことを意味します。 ほとんどの場合、FDキャリアは、家族、子供、兄弟、姪または甥の近くの家族がその障害の症状を示すまで遺伝的問題を認識していません。

症状

FDの症状は、通常、乳児期に始まり、年齢とともに悪化する。 これらの症状には、

  • 嚥下困難な貧しい吸う

  • 頻繁な窒息とギャグ

  • 反復嘔吐

  • 体重増加が貧弱

  • 小児が窒息したり嘔吐したときに肺に侵入する食物および胃液によって引き起こされる頻繁な肺感染症

  • 子供が泣いても涙が流れません

  • 角膜上の潰瘍、目の色の外側部分を覆う透明な膜

  • 通常よりも味の芽が少なく、特に舌の前に

  • 特に赤ちゃんが食事をしたり興奮したりすると、赤い斑点や過度の発汗

  • 失神の原因となる呼吸保持呪文

  • スラースピーチまたは「鼻」声

  • 遅延開発、特に歩行困難

  • 歯に擦れた舌の傷（潰瘍）

  • 偶発的な傷害を頻発させる痛みや体位の低下

  • 脊柱の湾曲（脊柱側弯症）および変形した関節

  • 異常に高いまたは低い体温および血圧

  • 異常に速い、遅いまたは不規則な心拍のエピソード

  • 膀胱制御の喪失（夜尿症）

  • 遅れた思春期、特に女児の遅れ

  • 反射および筋緊張の減少

FDを有する一部の子供は、自律的危機と呼ばれる嘔吐のエピソードを繰り返している可能性があり、15分から20分ごとに発症し、24時間以上続くことがあります。 これらのエピソードの間、子供はまた、非常に高い血圧、ぬれた汗、皮膚の斑点、腹部の痛み、呼吸困難および他の症状を有する可能性がある。 これらのエピソードは、感染などの感情的または肉体的ストレスによって誘発され得る。

診断

あなたの医師は、あなたの子供の症状、あなたの家族のアシュケナージ遺産、およびあなたの子供の身体検査の結果に基づいてFDを疑うかもしれません。 医師が診察中に見つける典型的な問題には、滑らかで光沢のある舌があります。 腱の叩打に対する反射応答が減少した。 泣いて溢れた涙がないこと。

診断を確認するために、医師はヒスタミンと呼ばれる天然の化学物質を子供の皮膚の下に注入するヒスタミン検査を行うことがあります。 FDを持たない子供は、ヒスタミン注射の部位に小疱と呼ばれる小さな赤い皮膚の突起を発症する。 しかし、FDの子供は、同じ反応を持っていません。 ヒスタミン部位に疱疹が発生していない場合、医師は子供の血液のサンプルを採取し、遺伝子検査のためにそれを送って、突然変異したIKBKAP遺伝子を探すことができる。

期待される期間

家族性自律神経障害は生涯にわたる問題です。

防止

FDを防ぐことができません。 しかし、遺伝子検査によって、アシュケナージ遺産の人々は、突然変異したIKBKAP遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。 遺伝カウンセラーは、FDで生まれた子供を持つというカップルのリスクを説明することができます。

さらに、FDのための特別なスクリーニング検査は、FD研究に重点を置く少数の医療センターで利用可能である。 これらのセンターは、米国北東部とイスラエルにあります。

処理

FDを引き起こす遺伝子変異を修正する方法はありません。 治療は、子供の症状を和らげ、合併症を予防することに焦点を当てています。 治療には以下が含まれます：

  • 食べ物や体液が肺に入るのを防ぐために、胃の栄養チューブや外科手術用開口部が胃切開と呼ばれています

  • 目を湿らせ、角膜の潰瘍を予防するために、メチルセルロース点眼液（人工涙、涙液、ラクリルおよび他のブランド名）

  • 嘔吐、高血圧および膀胱機能を制御する薬

  • 脊柱側弯症を矯正するための手術

  • 子供と家族に対するカウンセリングと心理的支援

プロフェッショナルに電話するとき

FDとの親密な血縁がある場合は、遺伝子検査の必要性について医師に確認してください 前 あなたは家族を始めます。 また、あなたとあなたの配偶者が両方ともアシュケナージの遺産である場合、FDを持つ子供がいるリスクについて医師に相談してください。

予後

ある時点で、FDを抱えるほとんどの人が幼少時に死にました。 今、医療の進歩のために、多くは成人に住んでいます..