それは何ですか？
ダウン症候群は、人体の青写真を持つDNAの断片である染色体の問題によって引き起こされる障害です。 通常、人は各染色体のコピーを2つ持っていますが、ダウン症の人は染色体21のコピーを3つ持っています。この状態をトリソミー21といいます。
いくつかの場合、余分なコピーは別の染色体の一部（転座）であるか、または人の細胞の一部だけに見られる（モザイク現象）。
余分なDNAは、ダウン症候群の肉体的および精神的特徴を作り出します。これには、背中に平らな小さな頭部が含まれています。 傾いた目; 目の角で余分な皮膚の折れ曲がり。 小さな耳、鼻、口; 大きく見える舌; 短い身長; 小さな手と足; ある程度の精神障害の程度。
ダウン症候群は、800人の出生の推定1人に影響を与える。 これは、出生時に見られる最も一般的な染色体の問題です。
症状
特徴的な身体的特徴および精神的能力の低下に加えて、ダウン症候群の人々には他の健康問題が頻繁に見られます。 これらには、
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聴力障害
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心臓の問題
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腸の異常
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目の問題
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低レベルの甲状腺ホルモン
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関節の不安定性などの骨格の問題
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乳幼児の体重増加が悪い
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腎臓および尿路の異常
ダウン症候群の人々は、障害のない人よりも白血病をより頻繁に発症し、感染症、免疫系の問題、皮膚障害および発作を発症する可能性がより高い。
ダウン症候群の乳児は、通常、同じ年齢の他の子供よりもゆっくりと発達するが、幅広い変化が見られる。 言語発達は、運動開発と同様に、典型的にははるかに遅い。 彼らの体力は少し弱く見えるかもしれません。 例えば、大部分の幼児は12〜14カ月齢で歩くが、ダウン症候群の幼児は15〜36カ月間歩く。
診断
ダウン症候群は、出生時に肉体的外観に基づいて頻繁に疑われる。 診断は通常、血液検査によって確認され、染色体を検査する。 心臓の問題をチェックするために、胸部X線、心エコー検査、および心電図を含む追加の検査を行うことができる。 時折、胃腸管のX線検査も行われます。
場合によっては、妊娠中に妊娠中の女性の血液中の3つの化学物質のレベル（「トリプルスクリーン」検査）を測定する胎児超音波検査および血液検査の結果から、ダウン症候群が疑われます。 これらの結果が異常である場合、ダウン症候群の診断を助けるためにさらなる検査を行うことができる。
期待される期間
ダウン症候群は一生を通して続きます。
防止
ダウン症候群を防ぐ方法はありません。 しかし、ダウン症候群の子供がいる可能性は、母親の年齢が増すにつれて増加する。 高齢の母親は通常、子宮内のダウン症候群（子宮）を見つけるために追加のスクリーニング検査を受ける。 一部の研究者は、高齢の父親もリスクを増加させることを示唆しています。
ダウン症候群の子供をすでに持っている親は、将来の妊娠で同じ問題を抱える別の子供を持つ可能性が高い。 遺伝的検査はリスクの量を決定するのに役立ちます。
処理
ダウン症候群を引き起こす遺伝的異常を逆転させる治療はない。 しかし、関連する医療および発達状態の多くは、以下のように治療することができる。
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人の生活の質を高める
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子どもの発達を改善し、
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自分の平均寿命を延ばす。
多くの医療従事者は、ダウン症候群の子供の治療過程の評価および計画に関与している可能性があります。 心臓または胃腸の問題には手術が必要な場合があります。
理学療法と総合的な特殊教育サービスは、ダウン症候群の子供たちが能力を最大限に発揮して潜在能力を発揮するのに役立ちます。 ダウン症候群の小児は、通常、感覚刺激、筋肉調節を助ける練習、および精神発達を助ける活動に非常によく反応する。 学校は、ダウン症候群の子供たちが社会的、学問的、および身体的なスキルを学んで、非常に高いレベルの機能と独立を達成できるよう支援します。
プロフェッショナルに電話するとき
ダウン症候群のほとんどの症例は、生涯の初期に検出される。 診断されていないダウン症候群があると思われる場合、またはダウン症候群の子どもを抱えるリスクについて疑問がある場合は、医師にご相談ください。
予後
ダウン症候群の人の見通しは、付随する医学的および発達的条件によって変化する。 教育者や医療従事者は、健康と開発の両方を促進するための早期介入の重要性を認識しているため、見通しは改善し続けています。 医学の進歩は、ダウン症候群の人々の平均余命を大幅に改善しました。
