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嚢胞性線維症

それは何ですか？

嚢胞性線維症は遺伝性疾患である。 それは、細胞が粘着性であり、正常より厚い粘液を産生するようにさせる。 この粘液は、特に肺および消化管の器官に蓄積する。

嚢胞性線維症は、肺、肝臓、膵臓、尿路、生殖器および汗腺を含む身体の多くの部分に影響を及ぼす。 これらの器官の特定の細胞は、通常、粘液および他の水分分泌物を作る。 しかし、嚢胞性線維症では、これらの細胞は正常よりも濃い分泌物を産生します。 これは他の問題を引き起こす。

肺では、濃厚な分泌物が細菌を捕獲する。 これは、繰り返し肺感染を引き起こす。

膵臓では、厚い分泌物が膵液の正常な流れを妨げる。 これにより、体が脂肪や脂溶性ビタミンを消化して吸収することがより困難になります。 これは、特に赤ちゃんの栄養上の問題につながります。

嚢胞性線維症に関連する他の問題には、

  • 副鼻腔感染症

  • 鼻ポリープ

  • 膵炎

  • 糖尿病

  • 肝硬変を含む肝臓の問題

  • 不妊症、特に男性で。

嚢胞性線維症を発症させるためには、2つの嚢胞性線維症遺伝子を継承しなければならない。 1つの遺伝子が各親から継承される。

唯一の嚢胞性線維症遺伝子を継承する人々は、嚢胞性線維症キャリアと呼ばれます。 彼らは嚢胞性線維症遺伝子を子供に渡すことができます。 しかし彼らは病気そのものを持っていません。

症状

嚢胞性線維症の症状は、通常、生後1年以内に現れる。 幼い頃や思春期になるまで症状が現れないことがあります。

症状の重篤度はさまざまです。 一部の人々は、様々な器官を伴う重度の症状を有する。 他の人は、身体の1つの領域だけを含む、はるかに軽度の疾患の形態を有する。

出生時に、嚢胞性線維症の子供は腫れた腹を発症することがあります。 彼または彼女はmeconiumイレウスと呼ばれる状態のために吐き出すでしょう。 この状態では、腸が胎便に詰まる。 胎便は、子宮内にいる間にすべての赤ちゃんによって産生される濃い、濃い、粘着性のある物質である。 それは嚢胞性線維症の新生児にちょうど粘着性です。

子供が成長するにつれて、他の症状が現れることがあります。 これらには、

  • 食欲が乏しいにもかかわらず体重が少なくなります。 これは通常、消化と食物の吸収の問題が原因です。 脂肪や脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の吸収が特に悪い。

  • 大きくて汚い臭い、脂肪で満たされた “脂っこい”便

  • 下痢の頻繁なエピソード

  • ガスと不快感を伴う腫れた腹

  • 反復肺感染症、肺機能不良

  • 副鼻腔感染症

  • 喘鳴と息切れ

  • 重度の変色した粘液または血液を産生する慢性咳嗽

  • 肌の上の塩辛い「霜付け」、またはキスしたときの塩味

  • 遅れた性的発達

診断

医師は、あなたの子供に基づいて嚢胞性線維症を疑うかもしれません：

  • 症状

  • 病歴

  • 嚢胞性線維症の家族歴

  • 身体検査結果

診断を確定するために、医師は汗検査を注文します。 汗検査は、皮膚の汗に含まれる塩分の量を測定する無痛の手順です。

新生児は汗検査に十分な汗をかけるには小さすぎます。 代わりに、血液検査で診断を確認することができます。 多くの州では、嚢胞性線維症の新生児を日常的にスクリーニングしています。

期待される期間

嚢胞性線維症は、常に監視が必要な生涯にわたる病気です。

病気の重症度は、典型的には時間とともに変化する。 悪化する症状の期間は、より激しい医療処置および入院さえ必要とすることがある。

防止

嚢胞性線維症を予防する方法はありません。 嚢胞性線維症の家族歴を有する人々は、この疾患を子供に伝える機会を決定するために遺伝子検査を受けることができる。 血液検査は、嚢胞性線維症を引き起こすほとんどの遺伝的変異を検出することができる。

処理

治療は、疾患の重篤度および関与する身体部分に依存する。 閉じた定期的な監視が不可欠です。

肺疾患は、抗生物質、粘液希釈剤、胸部の理学療法で治療できます。 胸部の理学療法では、セラピストまたは家族が肺から粘液を取り除くのを助けるために、人の胸を鼓動させ、手をかざして戻します。 時には嚢胞性線維症の高齢者は、この治療自体を行うことができます。 機械に取り付けられる特別なベストは、胸も振動させることができます。 重度の症例では、肺移植が選択肢となりうる。

一部の子供は抗炎症薬であるイブプロフェンで治療されています。 医師は一般に、子供や成人のために肺感染の数を減らすために毎日の抗生物質を処方しています。

消化器系の問題は、特別な食事、膵臓の酵素、ビタミンサプリメントで治療されています。

嚢胞性線維症の患者の約4％は、その嚢胞性線維症遺伝子の1つにG551Dと呼ばれる突然変異を有する。 彼らはivacaftorで治療することができます。 これは、異常な嚢胞性線維症タンパク質の機能を回復させるのに役立つ経口薬である。

プロフェッショナルに電話するとき

お子様に嚢胞性線維症の症状がある場合は、医師にご相談ください。 これらには、

  • 頻繁な呼吸器感染症

  • 持続性の腹部不快感およびガス

  • 下痢の反復エピソード

  • 脂っこい臭いがする大便

  • 食欲が乏しいにもかかわらず体重が足りない

予後

平均余命は、疾患の重篤度および関連する身体の部分に依存する。 嚢胞性線維症の人の平均寿命はますます長くなっています。

肺疾患は、病気の重症度に最も強い影響を与える。 死亡は通常、肺の合併症によって引き起こされます。