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アミロイド症

アミロイド症

それは何ですか？

アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が身体の組織および器官に蓄積する疾患である。 タンパク質沈着物は、単一の器官に存在してもよく、または体全体に分散していてもよい。 この病気は患部に深刻な問題を引き起こす。 結果として、身体の異なる部分にアミロイドーシスを有する人々は、異なる身体的な問題を経験することがある：

  • 脳 – 認知症

  • ハート – 心不全、不規則または不安定な心臓のリズム、心臓の拡大

  • 腎臓 – 腎不全、尿中のタンパク質

  • 神経系 – 神経性疾患によるうっ血、うずき、または衰弱

  • 消化器系 – 腸管出血、腸閉塞、栄養吸収不良

  • 血液 – 血球数が少なく、挫傷や出血が容易

  • 膵臓 – 糖尿病

  • 筋骨格系 – 関節の痛みや腫れ、衰弱

  • 肌 – 塊や紫色の変色

アミロイドーシスを引き起こす原因は誰にも分かりません。 事実をより複雑にするために、アミロイドーシスは単一の疾患ではなく、アミロイドタンパク質の多くの異なるタイプが関与し得る。 例えば、アルツハイマー病およびクロイツフェルト・ヤコブ病（家畜に棲むウイルスに関連する痴呆のまれな原因）は、脳内のアミロイド沈着を特徴とする2つの異なる状態であるが、関与するタンパク質は異なる。

医師がアミロイドーシスのタイプを分類するために使用する方法の1つは、アミロイドーシスを原発性または副次的に分類することである。 他の根底にある病気がなく、主な問題がアミロイドーシスに起因する場合、その障害は主要なものとみなされます。 他の疾患、通常は結核またはリウマチ性疾患のような慢性炎症状態がアミロイドーシスに至る場合、その障害は副次的であると考えられる。

症状

アミロイド症によって引き起こされる症状は、タンパク質沈着物によって遂行される損傷の程度、およびどの身体器官が冒されるかに依存する。 症状には次のものがあります：

  • 疲労

  • 呼吸困難

  • 慢性下痢、便秘または過剰ガス

  • 嘔吐

  • 糞便中の血液、コーヒー敷地のように赤くまたは黒く見えることがある

  • 体重減少

  • 筋力低下

  • 関節痛

  • 拡大された舌

  • 咀嚼や嚥下の困難

  • 発疹

  • メモリの問題

  • 神経の痛みや無感覚

診断

アミロイドタンパク質は、何らかの症状を引き起こす前に長期間蓄積する可能性があるため、通常は確立されるまで診断されません。 アミロイドーシスに関連する症状はいくつかの異なる疾患に共通しているため、最初に他の疾患をチェックするために多くの異なる検査を行うことがあります。

彼または彼女は、アミロイド症によって引き起こされる可能性のある疾患の徴候を探すために一般的な検査から始める。 試験には以下が含まれます：

  • 関節腫脹の徴候について関節を検査する

  • 発疹や変色のための皮膚の検査

  • 糞便中の血液検査または内視鏡検査（小腸カメラを結腸に直接挿入するか、口から胃に挿入する）の消化管検査を行い、胃腸出血を検出する検査

  • 心不全または拡大の証拠のために心臓を検査する

  • 筋肉を弱くする兆候がないかテストする

  • 体の腫れや感覚不良の兆候が見られるように手、足、腕、脚を調べる

  • 可能性のある認知症を評価するための精神状態の確認

尿は全身に浸潤した全身性アミロイドーシスの最初の兆候であることが多い過剰タンパク質の検査のために採取されます。 血液は、異常血球数、腎臓または肝臓疾患、または異常なタンパク質の証拠を探すために描かれ、検査される。

アミロイドーシスの唯一の決定的な検査は、生検であり、罹患組織の少量のサンプルを外科的に取り出して検査する。 アミロイドタンパク質は、生検試料を染色し、顕微鏡下で見ると同定することができる。 アミロイドーシスの異なる型を同定するために、DNAおよびタンパク質分析がますます使用されている。

全身が冒されると（全身性アミロイドーシスと呼ばれる状態）、直腸の生検または腹部脂肪からの診断がしばしば診断を示す。 アミロイドが単一の器官、例えば脳に蓄積している場合、生検はその器官から直接来る必要がある。 この理由から、多くのタイプのアミロイドーシスは診断が困難である。 例えば、アルツハイマー病では、脳組織の生検が行われることはまれである。 生検は脳を傷つける可能性があり、その結果が診断となるかもしれないが、治療を変えることはまずあり得ない（脳にアミロイドの有効な治療法がないため）。 アミロイドーシスが診断されるか、または疑われる場合、タンパク質の蓄積を引き起こす可能性のある疾患を探すために、追加の血液検査と尿検査が行われます。

期待される期間

アミロイド症は、通常、逆転したり治癒することができない生涯にわたる状態である。 アミロイドーシスが別の疾患と関連している場合、治療はアミロイドのさらなる損傷を止めるためにその疾患を治すことに焦点を当てます。

防止

アミロイドーシスを引き起こす原因が誰にも分かっていないので、原発性アミロイドーシスを予防する方法はありません。

二次性アミロイドーシスは、アミロイドーシスを誘発し得る炎症性疾患を予防するかまたは速やかに治療することによってのみ予防することができる。 例えば、慢性関節リウマチが薬物療法の管理下に置かれている場合、アミロイドーシスを発症する機会は少ない。

処理

二次的アミロイドーシスの場合、目的は基礎疾患を治療することです。 例えば、結核を治療することは、二次的アミロイド症が悪化するのを止めるはずです。 同様に、薬剤による関節リウマチの炎症の制御は、炎症関連アミロイドーシスを止めるのに役立つ可能性がある。

原発性アミロイドーシスのほとんどの症例の治癒はありません。 治療は、症状を緩和し、障害の進行を遅らせることに向けられている。 コルチコステロイド、化学療法薬およびコルヒチンなどのいくつかの薬剤は、炎症を減少させ、アミロイドーシスのいくつかの症例を治療することがあるが、疾患が重症または高度に進行する場合はあまり有効ではない。 骨髄移植は、原発性アミロイドーシスを有する患者、特に、多発性骨髄腫と呼ばれる骨髄癌の形態に伴うアミロイドーシスを有する患者では、完全な回復をもたらす可能性がある。 しかしながら、この手順は必ずしも成功するとは限らない。 骨髄移植は、しばしばアミロイドタンパク質の供給源である患者自身の骨髄を破壊し、ドナーの骨髄に置換する危険な手順である。 特定の形態のアミロイドーシスは、肝臓、心臓および/または腎臓移植に応答し得る。 新たな治療法が検討されている。

患者がアミロイドーシスによる重度の合併症を発症した場合、その状態を治療する必要があります。 例えば、腎不全が発症すると透析が必要となり、心臓病が問題になると心臓薬が心機能を改善し、保持された体液を減少させる可能性があります。

プロフェッショナルに電話するとき

アミロイド症の症状、特に極度の疲労、呼吸の問題、または黒っぽい血便がある場合は、医師に連絡してください。

予後

見通しは、アミロイドーシスのタイプおよび診断時の重症度に依存する。 慢性炎症状態（例えば、感染症または関節リウマチ）によって引き起こされる続発性アミロイドーシスの進行は、根底にある状態を治療することによって制御することができる。 しかし、アミロイドーシスの大部分の症例では、効果的な治療法はなく、その疾患は数ヶ月または数年にわたって悪化します。 体のより多くの領域が影響を受け、体の器官がより損なわれるほど、良好な結果の可能性が低くなります。