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Cutis Laxa

Cutis Laxaとは何ですか?

あなたの体は結合組織の多くの領域で構成されています:あなたの心臓から肺まで、あなたの皮膚まで。 カチスラクサを患っている人は、結合組織の障害を有しており、通常はきつい弾性組織が緩んでいる。

200万人の乳児のうち1人に1人がcutis laxaを持っています。 非常にまれな状態は、世界中の推定400家族に影響します。 Cutis laxaはしばしば継承された状態です。 しかし、cutis laxaの家族歴のない人は、後でそれを開発する人もいます。 これは、後天性cutis laxaとして知られています。

Cutis Laxaの種類は何ですか?

Cutis laxaは、遺伝しているか、または後で、通常は病気の後に来る。 条件のすべてのタイプは以下に定義されています。

後頭部症候群(OHS)

OHSの症状は、通常、生後10年以内に始まります。 この状態は、OHSを有する男性のみを意味するX連鎖劣性疾患である。 症状としては、

  • カチスラクサ
  • ヘルニアのような胃の問題
  • 筋力低下

OHSは、軽度のカチスラクサ症状と関連している。

常染色体優性カチスラクサ(ADCL)

ADCL症状は、出産から若年成人までいつでも開始することができます。 この状態は、常染色体優性疾患であり、男性および女性の両方が罹患し得ることを意味する。

多くの人々はカチスラクサ症状のみを有する。 他のものは肺気腫を含む肺および心臓の問題を有することもある。

常染色体劣性クチクラクサ(ARCL)

この状態は、影響を受ける遺伝子に依存して、6つの異なるサブタイプを有する。 個々の状態にはそれぞれ特有の症状があります。 例えば、サブタイプARCL1Aは、虚脱、ヘルニアおよび肺の状態を引き起こす。

Gerodermia Osteodysplasticum(GO)

GOは乳幼児に影響を与えます。 これは常染色体劣性疾患で、男性と女性の両方が冒されています。 症状には、通常、手、足、胃の上の緩い皮膚が含まれる。

MACS症候群

この状態は、男性と女性の両方に、通常より大きい頭部を有するようにさせる。これは大頭症と呼ばれる。 その他の症状としては、

  • 短い身長
  • 疎な髪
  • カチスラクサ

Cutis Laxaを買収

一部の人々は症状を有するが、クチスキーに関連する遺伝的変化はない。 このタイプのカチスラクサは、後天性カチスラクサとして知られている。 この状態は主に高齢者に影響する。

取得されたcutis laxaの正確な原因は不明である。 しかし、研究者らは自己免疫障害や感染症などの可能性のある説明を考慮している。

Cutis Laxaの症状は何ですか?

カチスラクサの症状は、通常、障害の正確なタイプに依存する。 共有症状は、ゆるくてしわの多い皮膚(弾力性)です。 他の皮膚障害とは異なり、cutis laxaは容易な傷や傷跡を引き起こさない。

cutis laxaの人には、腹部大動脈瘤のような内的な問題もあります。 大動脈の一部は、この状態の人で拡大または膨らむ。 別の一般的な症状は、肺が適切に機能しない肺気腫である。

クチスラクサに関連する他の症状としては、

  • 発達遅延
  • 典型的なものよりも離れている目
  • 幼児の摂食障害
  • 壊れやすい骨
  • 緩んだり緩んだりする
  • 適切に形成されていない低セットの耳または耳
  • 貧弱な筋緊張
  • 短い身長
  • 通常よりも遅い心拍数
  • 発達の遅い肺

cutis laxaの遺伝病歴を持つ家族でも症状は変わることがあります。 一部の人々は他の人よりも重度の徴候を有するかもしれない。

Cutis Laxaはどのように診断されていますか?

医師、しばしば皮膚科医は、カチスラクサを診断する。 医師は徹底した健康史をとって、カキス・ラクサの家族歴があるかどうかを判断することから始めます。 その後、彼らは皮膚の身体検査を行います。

遺伝的な血液検査は、あなたが持っているカチのどのタイプのラクサを決定することができます。 これは、妊娠したいと思っている人と、cutis laxaを赤ちゃんに渡す危険性を知りたいカップルにとって有益です。

Cutis Laxaはどのように治療されていますか?

cutis laxaの治療法は、症状によって異なります。 心臓専門医、肺専門医、皮膚科医、外科医などの専門家チームがこの状態を治療する可能性があります。

美容外科手術は、カチスラクサのために緩んだ肌を引き締めることができます。 これらの結果は、皮膚がしばしば再び緩むことがあるため、一時的に持続する可能性がある。

cutis laxaを持つ人々は、喫煙や過剰な日光曝露を含む特定の活動を避けるべきです。 これらは症状を悪化させる可能性があります。

Cutis Laxaはどのように予防されていますか?

cutis laxaは遺伝的条件なので、予防することはできません。 取得されたcutis laxaは、医師が現在その正確な原因を知らないので、防止することはできません。