それは何ですか？
テイ・サックス病は異常遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患である。 この異常な遺伝子を持つ人々は、ガングリオシドGM2と呼ばれる脂肪物質を分解するのに役立つヘキソサミニダーゼA（HEXA）と呼ばれる重要な酵素を持っていません。 この物質は脳に蓄積し、最終的には神経細胞に損傷を与え、神経学的な問題を引き起こす。
幼児は、通常、3ヶ月齢と6ヶ月齢の間に疾患の徴候を示すようになります。 テイ・サックス病の子供は、ろう者、盲人および麻痺になり、通常5歳までに死にます。
テイ・サックス病は常染色体劣性遺伝性疾患であり、子供が各親からの異常遺伝子の1コピーを継承することを意味する。 両親は実際に病気にかかっていませんが、テイ・サックスの遺伝子を持って赤ちゃんに渡します。 両方の両親に異常なテイ・サックス遺伝子がある場合、その子供が両者の遺伝子を継承し、テイ・サックス病を発症する確率は1/4です。
テイ・サックス病は、アシュケナージ・ユダヤ人にとって最も一般的です。 この祖先の約30人に1人が遺伝子のコピーを持っています。 非ユダヤ人グループの中には、この病気を運ぶ可能性が高いものもあります。 彼らには、先祖がフランス系カナダ人、ルイジアナ州バユー族、ペンシルベニア州アーミッシュ人口の人々が含まれます。
Tay-Sachs病の定義には、同じ遺伝子に影響を及ぼすため、3種類の関連する条件が含まれることがあります。
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若年型は通常2〜5歳の間に現れます。この症状は古典的なテイ・サックス病の症状に似ており、通常15〜20歳で死亡します。 5歳以降に症状が現れた場合、その症状は軽度である可能性があります。
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後期発症テイ・サックス、またはLOTSと呼ばれる成人型は、慢性型に似ていますが、最初は10代から30代のかなり後半に現れます。 これは非常にまれです。
テイ・サックス病の他の名称には、テイ・サックス・スフィンゴリピドーシス、乳児用ガングリオシド・リピドーシス、脳萎縮性側索硬化症、GM2ガングリオシドーシス1型、およびアミロイド性家族性小児麻痺が含まれる。
症状
テイ・サックス病の初期の徴候および症状には、
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筋緊張の喪失
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突然の騒音に対する誇張された反応
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エネルギーの欠乏
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ロールオーバー、クロール、物事に到達する、座るなどの運動能力の喪失
進行した形態では、この病気は視力、難聴、発作、徐々に麻痺および認知症の漸減を引き起こす。 赤い斑点が網膜に現れることがあります（目の中）。
診断
テイ – サックス病は、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリングによって、出生前に診断することができる。 羊水穿刺では、腹部を通して針が子宮に挿入され、羊水のサンプルが検査のために取り除かれる。 絨毛絨毛サンプリング（CVS）では、細管を子宮頚部に挿入し、試験のために胎盤の小さな試料を抽出するために使用する。 あなたが子供を持つことを検討している場合、あなたとあなたのパートナーは、テイ – サックス病遺伝子を持っているかどうかを見るために血液検査を受けることができます。 出生後、あなたの医師は、あなたの子供がテイ・サックス病を患っているかどうかを見るために血液検査を行うことができます。
期待される期間
テイ・サックス病は、生涯にわたる状態です。
防止
妊娠しようとする前の遺伝カウンセリングは両親がテイ・サックス病の子供を持つ可能性を理解するのに役立ちます。 両親が運搬体であり、女性が妊娠している場合、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリングによって、胎児に疾患があるかどうかを判定することができる。
処理
テイ・サックス病の有効な治療法はありません。 他の致命的な病気と同様に、治療は症状を和らげ、子供と家族を快適にすることを目的としています。
プロフェッショナルに電話するとき
神経学上の問題を呈する子供または成人は、医師の診察を受けなければならない。
予後
古典的な幼児のテイ・サックス病は致命的な病気であり、この病気の子供は通常5歳までに死亡する。若年のテイ・サックスもまた死亡し、死亡は青年期または成人期初期に起こる。 大人の形態の長期的な見通しは分かっていない。
