鎌状赤血球貧血

それは何ですか？

鎌状赤血球貧血は、遺伝性の血液障害です。

これは、

• 重度の貧血を引き起こす赤血球の慢性的破壊

• 激しい痛みのエピソード

• 感染の脆弱性

• 器官損傷

• 場合によっては、早期死亡

ヘモグロビンは、赤血球中の酸素を運ぶタンパク質です。 鎌状赤血球貧血を有する人々は、欠陥タイプのヘモグロビンを継承する。 赤血球内の酸素レベルが低くなると、欠陥のあるヘモグロビンが長いロッドを形成する。 これらのロッドは、赤血球を長く、異常な “鎌状の”形状に伸ばします。 対照的に、正常な赤血球は円板状である。

鎌状赤血球は体の血管を容易に通過することができません。 代わりに、彼らは血管を詰まらせる。 彼らは血液の流れを遮断し、組織や器官への酸素供給を遮断します。

この酸素欠乏は体の器官や四肢に損傷を与える可能性があります。 それは、患部に重度の痛みを引き起こす。

正常な赤血球の寿命は120日間です。 対照的に、鎌状赤血球は10〜20日しか持続しない。 その結果、鎌状赤血球症患者は慢性貧血、赤血球のレベルが異常に低い。

脾臓は、感染をクリアするのに役立つ器官です。 鎌状赤血球病は脾臓を損傷する。 鎌状赤血球貧血の子供が4歳になるまでに、脾臓は通常機能を停止しています。 結果として、鎌状赤血球疾患を有する人々は、生命を脅かす感染症を発症するリスクが増大する。

完全に発達した鎌状赤血球貧血を有するためには、各親から病気の遺伝子を継承しなければなりません。 時には、ある親から鎌状細胞遺伝子を1つだけ継承することもあります。 この人は、鎌状赤血球貧血よりも鎌状細胞「形質」を有すると言われています。 鎌状赤血球形質を有する人は、通常症状がない。 しかし、彼らは遺伝子を子供に渡すことができます。

症状

鎌状赤血球貧血の症状としては、

• 疲労、息切れ、貧血と貧血による爪

• 腹部、胸部、背部、腕または脚の痛みの再発

• 肌と白人の黄ばみ

• 子供の成長の遅れと思春期の遅延

• 頻繁な感染

• 失明を含む目の問題

• ストローク

鎌状赤血球が血管を閉塞すると、体細胞への酸素供給が妨げられる。 これは危機と呼ばれる痛ましいエピソードを引き起こす。 痛みを伴う鎌状赤血球の危機は、多くの異なる関節および臓器に影響を及ぼし得る。 背中、胸、四肢および腹部が最も一般的に罹患する。 痛みの程度は、些細なものから極悪なものまでさまざまです。 エピソードは通常2〜7日間続きます。

症例の約半数では、痛みの危機は以下を伴います：

• 熱

• 吐き気

• 嘔吐

• 高血圧

• 速い心拍数

これらの痛みを伴うエピソードは、多くのことによって引き起こされる可能性があります。 トリガには次のものがあります。

• 感染

• 応力

• アルコール消費量

• 脱水

女性は月経中に痛いエピソードを経験する可能性がより高いです。

しかし、鎌状赤血球症候群の大部分は同定可能な原因がありません。

診断

医師はあなたに次のことについて質問します：

• 苦しい危機の歴史

• 神経学的な問題

• 胸の痛み

• 感染の歴史

彼または彼女はその後、身体検査を行います。 それはあなたの心臓、肺、関節、目および神経系に焦点を当てます。

血液検査が行われます。 完全血球計算（CBC）は貧血を検出することができる。 血液の顕微鏡検査は、特徴的な鎌状細胞を明らかにする可能性がある。 ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる血液検査は、病気の人々に産生される異常な形態のヘモグロビンを同定することによって、診断を確定する。

鎌状赤血球貧血の病歴を持つ家族では、新しい赤ちゃんがあなたの家族で生まれたときはいつでも医者がその病気をスクリーニングすることがあります。 出生前スクリーニングも行うことができます。

期待される期間

鎌状赤血球貧血は生涯にわたる状態です。

防止

鎌状赤血球貧血を予防する方法はありません。

鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球形質があなたの家族の中で動く場合、あなたとあなたの配偶者は、遺伝カウンセラーと話したいかもしれません。 彼または彼女はあなたの子供に状態を渡すあなたのチャンスを説明することができます。

処理

鎌状赤血球貧血の治療には、以下のいずれかが含まれます：

• 葉酸サプリメント 。 この栄養素が十分に新しい赤血球を作るのに利用できるようにする。

• 予防接種 。 鎌状赤血球貧血の人々に起こりやすい感染症を予防するには、以下の予防接種が必要です。

  • 肺炎球菌性肺炎

  • ヘモフィルスインフルエンザ

  • 髄膜炎

  • A型肝炎およびB型肝炎

  • 水痘

  • ロタウイルス

  • 破傷風

  • ジフテリア

  • 百日咳

  • インフルエンザ

  • ポリオウイルス（ウイルスが存続する世界中の部分）

• 毎日の抗生物質療法 。 幼児の感染を防ぐため。

• 液体、酸素および鎮痛薬。 苦しい危機のエピソードを管理する。

• 輸血 。 貧血と痛みを伴う危機を治療する。

• ヒドロキシ尿素（Hydrea）。 この薬は成人で使用されています。 輸血の必要性が減るようです。 それはまた、急性胸症候群の頻度および痛みを伴う危機を減少させる。

• ルーチンの検診 。 早期異常を検出する。 これらは、視力喪失を防ぐためにレーザー凝固および他のタイプの眼科手術で治療することができる。

いくつかの小児にとって、造血幹細胞（骨髄）移植は、その病気を治癒する可能性があります。 子供は適切なドナーである兄弟を持つ必要があります。 しかし、これはリスクの高い治療法です。 それは主に非常に重度の症状を持つ人に使用されます。

プロフェッショナルに電話するとき

鎌状赤血球症患者は定期的に医師に診てもらって、包括的な治療を受けなければなりません。

鎌状赤血球症患者の誰かがすぐに医者に電話する：

• 熱や他の感染の徴候を発症する

• 身体のどの部分にも重度の痛みがある

• 呼吸の問題を引き起こす

• 任意の神経症状を発現する

予後

鎌状赤血球貧血は、異なる人々に異なる影響を与える。 それは設定されたパターンに従いません。

例えば、一部の患者は、1年に1回未満の危機エピソードで軽度の症状しか示さない。 他の人はもっと重度の症状があります。 あるいは、1か月に1回以上の危機を平均してもよい。

現在、鎌状赤血球貧血の治療法はありません。 しかし、この病気の人の平均余命は過去30年間に劇的に増加しています。