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網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫

それは何ですか？

網膜芽細胞腫は、網膜上に発生する癌の一形態である。 網膜は、光を感知する眼の後ろの構造である。 脳にイメージを送信し、イメージを解釈します。 要するに、網膜は私たちに見ることができます。

稀ではあるが、網膜芽細胞腫は小児の最も一般的な眼腫瘍である。 ほとんどの場合、5歳未満の若者に影響を与えます。これは小児失明の5％を引き起こします。 しかし、治療では、大多数の患者が視力を維持する。

網膜芽細胞腫の約40％が遺伝性である。 このタイプの病気は、通常、2歳未満の子供に影響を及ぼします。片眼（片側）または両眼（両側）に影響する可能性があります。

両側網膜芽細胞腫のすべての症例は遺伝性である。 これらの症例は、脳松果体腺の腫瘍と関連している可能性があります。 片側網膜芽細胞腫は通常遺伝性ではない。 それは一般的に高齢の子供に発生します。

網膜芽細胞腫の子供は、後に他のタイプの癌を発症する可能性がより高い。 遺伝型の小児ではリスクが高い。 放射線療法または特定のタイプの化学療法で治療された小児も、より高いリスクを有する。 一方の目に網膜芽細胞腫を発症した子供は、もう一方の目に網膜芽細胞腫を発症するリスクが高くなります。 治療後も頻繁な検診が必要です。

医師は、網膜芽細胞腫の子供には、定期的に他のがんの検査を受けることを勧めています。 小児網膜芽細胞腫の長期生存者に発症する第2の癌の多くは、元の癌を治療するために用いられる放射線療法によって引き起こされる。

特定の遺伝子は、網膜芽腫の発症をもたらす。 この病気の遺伝型では、患者の細胞の全てがこの遺伝子において突然変異または変化を有する。 この1つの突然変異は単独では病気の原因にはなりません。 しかし、患者が網膜細胞で第2の突然変異を発症すると、がんが発症する可能性がある。 そうであれば、両目は通常影響を受けます。

非遺伝的または散発的な形態では、両方の突然変異が偶然に起こる。 それは通常1つの目に影響します。

病気の遺伝型とそれを引き起こす遺伝子は、他のタイプの癌と関連している可能性があります。 これらには、軟部組織または骨の癌および攻撃的な形態の皮膚癌が含まれる。

症状

網膜芽細胞腫の最も一般的な兆候は、白っぽく見える瞳孔です。 しかし、必ずしも子供が病気にかかっているとは限りません。 網膜芽細胞腫の子供にも、耳または鼻に向けて交差する目が見えることがあります。 しかし、やはりこれは共通の状態であり、非癌性（良性）である可能性が高い状態である。

網膜芽細胞腫のあまり一般的でない症状には、

  • 赤みと目の炎症が消えない

  • 虹彩の色と瞳孔の大きさの違い

  • 引き裂く

  • 白内障

  • 目の膨らみ。

診断

網膜芽細胞腫の家族歴を持つ新生児は、退院前に眼科医（眼の専門医）に診てもらう必要があります。 しかし、ほとんどの場合、医師は、両親が異常を認識し、その子供の目を検査した後の状態を診断する。

眼科医は、拡張瞳孔検査を行うことによって網膜芽細胞腫を診断する。 これは、腫瘍が存在するかどうかを見るために間接検眼鏡で網膜を見ることを含む。 間接検眼鏡は、ほとんどの医師が目を見るために使用する手持ち式の直接検眼鏡とは異なります。 それはより多くの拡大レンズを有し、眼科医に網膜全体のより明瞭な視野を与える。

この試験は、通常全身麻酔下で行われます。 そうすれば、医師は子供の網膜を注意深く見ることができます。 網膜のスケッチや写真は、腫瘍の位置を「マップ」するのに役立ちます。

音波を用いて画像を作成する超音波は、目の内部を見ることが困難な大きな腫瘍を測定するために行われることが多い。 次に、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴イメージング（MRI）スキャンのいずれかを行うことができる。 彼らが生成する画像を見ることで、医師は、がんが目の外に、脳に、または身体の他の部分に広がっているかどうかを判断することができます。 がんが広がっている場合は、追加の検査が必要になることがあります。

期待される期間

網膜芽細胞腫は治療されるまで成長を続ける。

防止

網膜芽腫を予防する既知の方法はありません。

網膜芽細胞腫は遺伝性である可能性があるため、遺伝子検査が重要です。 この疾患の遺伝子を保有する患者は、それを発症する確率が80％である。 彼らはまた、遺伝子を子供に渡す確率は50％です。 網膜芽細胞腫患者の兄弟および子供は、生後1年以内に2〜4ヶ月ごとに検査されるべきである。

処理

網膜芽細胞腫の治療法は、

  • 病気が片眼または両眼に影響を及ぼすかどうか

  • 眼の中の疾患の程度は、

  • ビジョンを保存できるかどうか

  • 癌が目の外に広がっているかどうか。

腫瘍が大きく、一方の目で視力を保存できない場合は、目を取り除くことができます。 これは簡単な操作です。 約3〜6週間後、子供は通常、人工の目を装着することができます。

一方または両方の眼に腫瘍が生じ、一方または両方の眼に視力が保存される場合、より慎重な処置が考慮され得る。 腫瘍を縮小するために、放射線療法または化学療法を用いることができる。 局所治療は、腫瘍を排除し、視力を保存するために使用され得る。 これらには、近接照射療法、光凝固療法および凍結療法が含まれ得る。

  • 放射線 いくつかの患者にとって効果的な治療法となりうる。 網膜芽細胞腫は放射線に対して非常に敏感である。 しかし、網膜や眼の他の組織に損傷を与える可能性があります。 放射線はまた、眼の近くの骨および他の組織の成長に影響を及ぼす可能性がある。 それは他の癌を発症するリスクを高める可能性もあります。

    2種類の放射線を使用することができます。 外部ビーム放射は、体外の源からのガンに放射線ビームを集束させることを含む。 近接照射療法は、腫瘍の中または近くに放射性物質を入れることを含む。 選択された施設では、陽子線治療が考慮されることがある。 より集中した放射線療法を提供するという利点があります。

  • 光凝固 レーザーを使用して腫瘍を破壊する。

  • 寒冷療法 極端な寒さで凍結して癌細胞を破壊する。 医師は小さな腫瘍の凍結療法を選択するかもしれません。 効果的であるためには、通常数回行われなければならない。 患者に複数の腫瘍がある場合は使用されません。

  • 化学療法 血管への注射によって1種以上の抗癌剤を投与することを含む。 網膜芽細胞腫は化学療法に抵抗する傾向があるが、他の治療と併用すると効果的である可能性がある。 例えば、光凝固、凍結療法、または近接照射療法の成功の可能性を高めるために、腫瘍を縮小するために使用することができる。 それは、腫瘍が目の外に広がっている子供を治療するために一般的に使用されています。 化学療法は、がんが眼を越えて広がっていないときに、しかし眼内で広範囲に増殖したときに広がる可能性が高いときに、子供に与えられてもよい。

網膜芽細胞腫は特殊なケアを必要とする稀な疾患である。 子供の治療の経験があるスタッフがいるセンターで、お子様の治療を受けてください。

プロフェッショナルに電話するとき

あなたの子供の目に異常が見られる場合は、すぐに医者に連れて行ってください。 あなたは、小児期の眼疾患を専門とする医師に紹介されるかもしれません。

予後

早期診断と治療は、ビジョンと人命を救うために不可欠です。 見通しは、がんが眼の中でどれだけ成長したかによって決まります。

ほとんど全ての網膜芽腫治療を受けている小児は、少なくとも5年間生存している。 5年後がんがない子供は一般的に治癒したと考えられています。 しかし、未治療のまま放置すると、網膜芽腫はほとんど常に致命的です。

生存者は、関連のない第2の癌を発症する危険性が高い。 定期的なフォローアップにより、早期に捕捉され、治療される可能性がある。