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フェニルケトン尿症（PKU）

それは何ですか？

フェニルケトン尿症（PKU）は、迅速に検出されず適切に治療されなければ、異常な精神的および肉体的発達を引き起こす可能性のある稀な遺伝的（遺伝的）疾患である。

通常、タンパク質を含む食品を食べると、酵素と呼ばれる特殊化学物質がこれらのタンパク質をアミノ酸に分解します。 その後、アミノ酸は他の酵素によってさらに分解される。 PKUを有する人は、アミノ酸フェニルアラニンを分解する特定の酵素を十分には有していない。 したがって、食べ物中のフェニルアラニンは、適切に消化することができず、体内に集まります。

体内のフェニルアラニンが多すぎると、脳や他の器官に問題を引き起こします。 フェニルアラニンの蓄積による損傷は、生後1ヶ月以内に始まり、検出されない場合、または治療されない場合、PKUは重度の精神遅滞、活動亢進および発作をもたらす。

PKUは、10,000人または15,000人の出生毎に約1人の乳児に影響を与える。 PKUで生まれるためには、両親からPKU遺伝子を継承しなければなりません。 ほとんどの場合、両親は遺伝子を持っていることを知らない。

症状

PKUの新生児は症状を示さない。 約3〜6ヶ月で、未治療のPKUを有する乳児は、より活性が低下し始める。 彼らは周囲のすべてにほとんど関心を示さない。 1年までに、この子供は重度の発達遅延を有するかもしれない。

PKUの子供は、毛髪や皮膚に色を与える物質であるメラニンのレベルが低くなります。 それは、フェニルアラニンが分解されると、その産物の1つがメラニン生成に使用されるからです。 その結果、PKUの子供は、しばしば薄い肌、金髪、青い目をするでしょう。 乾燥肌; 湿疹; 毛髪、皮膚、尿中のフェニルアラニンの蓄積に起因する「カビ臭い」臭いも一般的である。 他の徴候および症状には、過敏症、筋肉硬直、発作、小さい頭部および短い身長が含まれ得る。

診断

米国では、新生児はすべて、生後1週間以内に日常的にPKUのスクリーニングを受けるべきです。 幼児は、PKUの検査前にタンパク質食事を持たなければならない。 非常に少量の血液が赤ちゃんのかかとを突き刺すことによって採取されます。 異常に多量のフェニルアラニンが見つかった場合、診断を確認するために追加の血液検査が必要な場合があります。

期待される期間

PKUは、生涯を通じて持続する遺伝性障害である。

防止

PKUは、赤ちゃんがPKUを引き起こす特定の遺伝子の2コピーを各親から1匹ずつ継承する場合に発生します。 各親は通常、遺伝子のコピーを1つしか持たず、従ってPKUを有しない。 両親は彼らが遺伝子を持っていることを知らないので、彼らの赤ちゃんがその障害を持つのを防ぐために彼らができることは何もありません。

PKU自身を有し、妊娠している女性は、胎児の損傷を避けるために、妊娠前および妊娠中にフェニルアラニンレベルを厳密に制御しなければなりません。 妊娠中の女性の高レベルのフェニルアラニンは、子どもの成長が遅く、発達遅延、頭部のサイズが小さくなるなどの障害を引き起こす可能性があります。 慎重なモニタリングとコントロールを行うことで、PKUを持つ女性は健康な子供を産むことができます。 PKUを有する女性はPKU遺伝子を子供に渡すことができるが、その遺伝子の別のコピーが父親から継承されない限り、PKUを発症しない。

処理

PKUの唯一の治療は、フェニルアラニンを含む食品の摂取を避けることです。 赤ちゃんはフェニルアラニンを含まない特別な処方に入れられます。

フェニルアラニンはほとんどのタンパク質含有食品に含まれているため、PKU患者は特別な低タンパク食に従うように勧められます。 彼らは以下のような高タンパク食品を避けるべきです：

  • お肉

  • 家禽（鶏肉と七面鳥）

  • 魚

  • 卵

  • ミルクとチーズ

  • 人工甘味料アスパルテーム（NutraSweet）。

一人ひとりのタンパク質の必要性は生涯にわたって変化する。 PKUを持つ子供は、成長して適切に発達するのに十分なタンパク質を確実に得る必要があります。 しかし、彼らはいつも身体にフェニルアラニンが多すぎるのを避ける必要があります。 血液中のフェニルアラニンのレベルは、人生の至るところで監視する必要があります。

プロフェッショナルに電話するとき

あなたの赤ちゃんの最初の医師による診察で、出生後に推奨される遺伝子スクリーニング検査が正常であることを確認してください。 あなたの赤ちゃんの場合は、

  • あなたが期待していたよりもアクティブではないようです

  • 正常な発達マイルストーンがない

  • PKUのその他の徴候と症状を表示します。

PKUと診断された高齢の子供は、次のいずれかを経験すると、フェニルアラニンレベルをより頻繁に確認し、食事をより緊密に観察する必要があります。

  • 学習障害

  • 苛立ち

  • 多動

  • 振戦。

予後

この見通しは、PKUのある乳児が早期に診断され、特別な食事を開始するかどうかによって決まります。 また、食事はどれくらい厳密かつ一貫して生涯にわたって追跡されるかによって異なります。 出生後最初の数日以内に同定され、3週齢より前に厳重な食事を与えられたPKUを有する乳児は、最良の予後を有する。 彼らは通常、重度の発達遅延または精神遅滞を経験しない。