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筋ジストロフィー

それは何ですか？

筋ジストロフィー（MD）は、身体の筋肉がますます弱くなる障害のグループです。 筋ジストロフィーは遺伝性の病状です。

筋ジストロフィーの種類には、

  • デュシェンヌ型ジストロフィー – これは最も重篤なタイプの筋ジストロフィーです。 それはまた最も一般的です。

    デュシェンヌ型ジストロフィーでは、筋肉が異常に低レベルのジストロフィンを産生する。 ジストロフィンは筋肉タンパク質である。 ジストロフィンレベルが低いと、筋細胞周辺の膜が弱くなる。 彼らは容易に裂ける。 結局、筋繊維は死ぬ。

    デュシェンヌ型異栄養症は主に男児に影響する。 女性は通常、デュシェーヌ・ジストロフィーの症状を持たない。 しかし、彼らは子供たちにそれを伝えることができます。

  • ベッカー型筋ジストロフィー – デュシェンヌ型異栄養と同様に、ベッカー型はジストロフィン産生に影響を与え、男性で起こります。 しかし、その病気はデュシェンヌよりもはるかに稀です。 そしてそれはより軽度の症状を引き起こす。

    一部の人々は、デュシェンヌとベッカー型の間にある病気の一種を持っています。

  • 筋緊張性ジストロフィー – 筋緊張性ジストロフィーは、男性および女性において生じ得る。 それは大人のMDの最も一般的な形式です。 症状はしばしば青年期から始まる。

  • 四肢筋ジストロフィー筋ジストロフィー – 肢帯は、肩や腰の筋肉に作用します。 それにはいくつかの異なる病気が含まれています。 それは男性と女性の両方に受け継がれることができます。

  • Facioscapulohumeral筋ジストロフィー – このMDの形は、男性と女性で発生します。 顔面筋肉と肩の弱さは典型的なものです。

    Facioscapulohumeral MDは、同じ家族のいくつかのメンバーに頻繁に当たる。 しかし、症状は強度が異なる。 家族は筋肉の問題を知らないほど軽度の症状を呈しているかもしれません。

病気の少なくとも2つの他の形があります。 これらは先天性筋ジストロフィーとエメリー・ドリファスのジストロフィーです。 Emery-Dreifuss MDは、上腕と下肢の衰弱、および心機能不良を引き起こす。 先天性筋ジストロフィーのいくつかの形態は、精神機能の低下と関連している。

症状

MDの症状は、病気の種類によって異なります。 発症年齢も同様に異なる。

  • デュシェンヌ型ジストロフィー – 症状は通常、2〜4歳の間に始まります。脚の筋肉はますます弱くなります。 その結果、子供は頻繁に転倒し、地面から起き上がるのが難しくなります。 子供は歩行や正常に動作するのにも問題があります。

    脚が弱くなっても、ふくらはぎの筋肉は徐々に大きくなります。 また、腕と首の筋肉のいくつかの弱点があります。 しかし、それは通常、足の弱さほど厳しいものではありません。

    12歳までには、多くの患者が独立して歩くことができず、車椅子が必要です。

    さらに、デュシェーヌ・ジストロフィーを持つ人々には精神的な障害があります。 彼らはまた、MD関連の心臓の問題を抱えているかもしれません。

  • ベッカー型筋ジストロフィー – 症状はDuchenneのジストロフィーに似ていますが、軽度です。 彼らはまた、通常5歳から15歳の間に始まります。

  • 筋緊張性ジストロフィー – 主な症状は、異常に延長された筋肉の収縮と筋肉の疲れの緩和です。 これは筋緊張と呼ばれます。 それは主に手、手首、舌に影響します。 出生直後または成人初期の遅くに発症することがあります。

    また、顔の筋肉、頚部の筋肉、および手首、指および足首の筋肉を浪費および弱めることもある。 舌と喉の筋肉が関与している場合、患者は発声上の問題を抱え、嚥下困難になります。

    横隔膜と胸の筋肉が関与している場合、呼吸の問題があるかもしれません。

  • 四肢筋ジストロフィー筋ジストロフィー – 症状は小児期の末期または成人期の初期に始まります。 彼らには、肩と腰に進行性の筋力低下があります。 ダイヤフラムが関与している場合、呼吸の問題が発生します。 病気が心筋に影響を及ぼす場合、心不全または異常な心臓リズムがある可能性があります。

  • Facioscapulohumeral筋ジストロフィー – 幼児期、小児期、または成人期の初期に症状があらわれることがあります。 通常、最初の徴候は顔面の弱さです。 笑顔、口笛、目を閉じるのが難しいです。 後で、腕を上げたり、手首や足首を曲げたりするのが難しい。

診断

医師は、あなた（またはあなたの子供）の病歴と症状を確認します。 医師は発達の歴史について質問します。 これには、最初に座って、立って、歩く年齢が含まれます。 感染の歴史や重大な怪我についても聞かれます。

医師はあなたまたはあなたの子供を検査します。 彼または彼女は筋肉の衰弱、無駄遣いと筋緊張を探します。

医師は神経問題を探すために神経学的検査を行います。

筋ジストロフィーの診断を確認するには、

  • 血液検査 。 これらは、特定の筋肉酵素のレベルを測定する。

  • 筋生検 。 小さな筋肉サンプルは、実験室で検査するために取り除かれます。

  • 筋電図（EMG） 。 このテストは、筋肉の電気的活動を記録します。

  • 遺伝子検査 。 これは遺伝物質の特定の遺伝的異常を検査する。

期待される期間

すべての形態の筋ジストロフィーは時間とともに悪化する。 彼らは一生を通して存続します。

防止

筋ジストロフィーを予防する方法はありません。

遺伝的検査は、MDを持つ子供がいる可能性を判断するのに役立ちます。 これは、通常、簡単な血液検査から成ります。

処理

筋ジストロフィーの治療法はありませんし、筋ジストロフィーの悪化を防ぐ方法もありません。 患者は日常生活の中で機能するのに役立つサポートケア、脚ブレース、理学療法が施されています。

四肢が伸ばされることが特に重要です。 これは、緊張した腱と筋肉を防ぐのに役立ちます。 腱（拘縮）の緊張が発症すると、手術を行うことができる。

胸筋がMDに関与する場合、呼吸療法を使用して呼吸の問題を遅らせることができます。

MDのある人には、年齢に適した食事療法も与えられます。 これは肥満を防ぐのに役立ちます。 肥満は、筋ジストロフィー患者に特に有害である。 彼らは弱い筋肉にさらに負担をかける。 残念なことに、MDは、身体的な制限がMDを持つ人々の運動を妨げるため、肥満リスクを増加させる。

MDの中には心臓があるものもあります。 これらの形態の患者は、心機能とリズムを評価する必要があります。 心機能やリズムを改善するための薬が役立つかもしれません。 ペースメーカーは正常な心拍数を維持するのに役立ちます。

Duchenneジストロフィーの男児では、コルチコステロイドは一時的に病気が悪化するのを防ぐことがあります。 しかし、一部の人々はこの投薬を容認することができません。

免疫システムを抑制する強力な薬物は、一部の患者を助けるかもしれません。 しかし、彼らの使用は議論の余地があり、やや危険です。

筋緊張性ジストロフィー患者では、筋肉収縮は薬物で治療することができる。

プロフェッショナルに電話するとき

あなたの体の筋肉の衰弱に気づいたら、医者に連絡してください。 また、明確に話すのが難しくなったり、正常に嚥下したりする場合にも電話してください。

あなたが親である場合は、あなたの子供が以下のことをしている場合は、あなたの子供の医師に連絡してください。

  • 異常に頻繁に落ちる

  • 地面からのトラブル

  • トラブルウォーキング

  • トラブルランニング

予後

見通しは以下によって変わります：

  • 筋ジストロフィーのタイプ

  • それがどれほど速く進むか

一部の患者は、通常の寿命で軽度の症状しか示さない。 他は重度の症状を示し、若年時に死亡する。