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神経線維腫症

それは何ですか？

神経線維腫症（NF）は、神経組織上の皮膚欠陥および腫瘍を引き起こす神経系疾患である。 また、他の問題を引き起こす可能性があります。 この状態は、通常、経時的に悪化する。 既知の治療法はありませんが、治療は症状をコントロールするのに役立ちます。

神経組織の腫瘍は、神経を保護する細胞で始まります。 これらの腫瘍は、サイズが異なり、皮膚、内耳、脳、および脊髄を含む身体のどこにでも発生することができる。 ほとんどががんではありませんが、中にはがんの原因となるものもあります。

最も一般的なタイプの腫瘍を神経線維腫といいます。 これは、通常は皮膚の上または下に発達する非癌性の成長である。 他の一般的なタイプの腫瘍は、Schwannomaと呼ばれています。 これらの成長は、神経を絶縁するのに役立つ細胞内に形成される。

NFは遺伝的障害である。 遺伝的障害は、遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされる。 彼らは通常、家族で実行されます。

症状

さまざまな種類のNFがあります。 タイプによって徴候や症状が異なります。

神経線維腫症タイプ1

NF1の症状としては、

  • 出産時または幼児期に出現する無害で平らで明るい茶色の斑点（カフェ・オレ・スポット）

  • 典型的には皮膚の近くで増殖するが、体内でより深くも発症する非癌性腫瘍（神経線維腫）; 一般に10歳から15歳の間に起こる

  • 脇の下のそばかす、鼠径部、他の皮膚のひだ

  • 眼の着色部分の顔料の凝集塊

  • 目と脳をつなぐ神経の腫瘍

  • 骨または骨格の問題、例えば弓のついた脚または脊柱の湾曲

  • 学習障害、多動性

  • スピーチとビジョンの問題

  • 頭痛および発作

  • 子供の大型頭

  • 短い身長

  • 高血圧。

NF1の症状は時間とともに悪化する傾向があります。

神経線維腫症2型

この障害を有する人々は、典型的には、脳内の特定の神経上に成長が遅く、非癌性の腫瘍を発症する。 初期の症状は、通常、聴覚およびバランスの問題を伴う。 一部の人々はまた、白内障を発症する。 いくつかは他の種類の腫瘍を発症する。

NF2の症状としては、

  • 聴力損失、しばしば両方の耳で

  • 耳に鳴る

  • バランス、めまいの問題

  • 腕や脚の弱さ、しびれ、うずき

  • 白内障などの視力問題（目の自然なレンズの曇り）

  • 顔面麻痺

  • スピーチと嚥下の問題

  • 頻繁で持続的な頭痛

  • 発作。

Schwannomatosis

この障害は、腕と脚の脳と脊髄と神経の神経に腫瘍を引き起こします。 症状には、体のどこにでも起こり得る激しい痛みが含まれる。 痛みは、腫瘍が神経または組織を押すことによって引き起こされる。 指やつまずきのうずきやうずきも起こります。

診断

通常、NFのテストには次のものが含まれます。

  • 完全な身体と病歴。 あなたの医者は、病気、健康習慣、および過去の病気や治療の一般的な徴候をチェックします。 医師は、家族の病状や症状についても質問します。

  • イメージング研究 。 これには、腫瘍やその他の問題を探すために、X線、超音波、磁気共鳴画像（MRI）、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンが含まれます。

  • 生検。 この試験では、顕微鏡下で腫瘍の小さな部分を見る。

  • 遺伝子検査。 血液検査で、ある人にNF1またはNF2があるかどうかを確認できます。 時々家族もテストされます。 あなたがそれを行うことに同意する前に、あなたの医師に遺伝子検査の盛り上がりと欠点について話してください。

  • 皮膚検査。 あなたの医者は、特別なランプを使ってカフェオレのスポットを探すことができます（NF1の場合）

  • 耳の検査と聴力検査。 これは、NF2をチェックするために行われます。

人にNF1があるかどうかを判断するには、医師は次のうち少なくとも2つを探します。

  • 6つ以上のカフェオレのスポット

  • 神経線維腫

  • 脇の下や鼠径部のそばかす

  • 眼の色素塊

  • 視神経上の腫瘍

  • 脊柱、頭蓋骨、または脚の骨の問題

  • 親、兄弟、またはNF1との子供。

人にNF2があるかどうかを判断するために、医師は特定の神経の腫瘍を探します。 彼らはまた探します

  • 病気の家族歴

  • 特定の眼の腫瘍

  • 小児期に始まる白内障

NF1に関連する皮膚の問題は、出生時またはその直後に出現することが多いが、他の症状は通常、後になるまで現れない。 NF2では、腫瘍はゆっくりと成長し、何十年にもわたることはなく、通常は十代の若者と20代前半の間に見られます。

防止

遺伝子が突然変化するとNFが発生します。 今、この病気を防ぐ方法はありません。 NF1とNF2の場合、異常な遺伝子を持つ親は、それぞれの子どもにそれを渡す機会が50％あります。 妊娠中に胎児が欠損遺伝子を持っているかどうかを判定するための検査を行うことができる。

処理

NFの治療は、

  • 患者の年齢、健康状態および病歴

  • 症状

  • どの神経が冒されているか

  • 病気の予期される進行

NFの治療法は知られていませんが、手術やその他の治療法は症状を緩和するのに役立ちます。 NF患者には、この疾患を治療するための専門医がいます。

神経線維腫症タイプ1

  • 腫瘍： 外科手術は痛みを伴う、または外見上の成長を取り除くことがあります。 しかし、腫瘍は戻って大きくなる可能性があります。

  • 視神経腫瘍： 治療の選択肢には、手術、放射線療法、および化学療法が含まれる。 これらの成長を取り除くことは困難です。 手術は視力に害を及ぼすことがあります。

  • 脊柱の湾曲： 外科手術または背中留めを使用することができる。

  • がん性腫瘍： これらはまれです。 治療の選択肢には、手術、放射線療法、および化学療法が含まれる。

  • 頭痛およびてんかん発作： 薬が助けることができます。

NF1の子供は、学習障害の平均以上のリスクがあるため、入学前に十分な神経学的検査を受けなければなりません。 すでに学校に通っている子どもの親や教師は、学習上の問題を監視する必要があります。

神経線維腫症タイプ2

手術、放射線、およびモニタリングは、3つの主な治療アプローチである。

  • 手術： 成長および白内障を除去するためのいくつかの外科的選択肢、ならびに他の眼の問題がある。

  • 放射線： 場合によっては、放射線を使用する特別なタイプの手術が選択肢です。 放射線は、腫瘍の成長を制限するのに役立ちます。

  • モニタリング： 一部の患者では、治療が必要となるまで腫瘍の成長を単に追跡することが最善の場合があります。 これをアクティブサーベイランスと呼びます。 NF2を有する患者は、毎年の神経学的検査を受けるべきである。 毎年徹底した目と聴力検査を受けることも賢明です。

Schwannomatosis

腫瘍を除去するための手術は、痛みを和らげるのに役立ちますが、新しい腫瘍が形成されると痛みが戻ることがあります。 専門医は痛みの管理に役立ちます。

プロフェッショナルに電話するとき

あなたまたはあなたの子供がNFの症状がある場合は、医師にご相談ください。

予後

NFは各人ごとに異なって進歩します。 病気の経過を予測することは困難です。 ヒトの予後は、腫瘍が発生する腫瘍の種類と場所によって異なります。

神経線維腫症タイプ1： ほとんどの人は、経時的に悪化する軽度から中等度の症状を呈するでしょう。 患者は正常かつ生産的な生活を送ることができます。 しかし、場合によっては、NF1は生活の質に影響を与える可能性があります。

神経線維腫症タイプ2： これらの腫瘍は一般にゆっくりと増殖する。 バランスや聴覚は時間とともに悪化する可能性があります。 時には、脳などの重要な構造の次に腫瘍が成長することがあります。 彼らが治療されていない場合、この状況は深刻な可能性があります。

Schwannomatosis： 一部の患者は軽度の疼痛を有するが、大部分は重大な痛みを有する。 痛みは治療で管理することができます。