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成熟開始糖尿病（MODY）

成熟開始糖尿病（MODY）

それは何ですか？

成熟開始糖尿病（MODY）は遺伝性の真性糖尿病です。 それは11の遺伝子のうちの1つの変化によって引き起こされる。 すべての糖尿病症例の最大5％がMODYに起因する可能性があります。 糖尿病の他の人々と同様に、MODYの人々は血糖値を調節することができません。

この障害は、2型よりも1型糖尿病によく似ていますが、いずれのタイプとも混同する可能性があります。 タイプ1では、膵臓は十分なインスリンを産生して放出することができない。 一方、2型糖尿病の人は、通常、十分なインスリンを作りますが、体はそれに効果的に反応できません（インスリン抵抗性として知られています）。 2型糖尿病は、通常、過体重と関連しているが、1型糖尿病またはMODYには当てはまらない。 しかし、肥満は重要です。 MODY遺伝子突然変異を有する肥満の人は、通常の体重よりも早く糖尿病の症状を発症し得る。

MODYは、若者や若年成人に影響を与える可能性がより高いが、どの年齢でも起こり得る。

他の形態の糖尿病と同様に、MODYは、心臓血管疾患、腎臓疾患、失明のリスク増加など、全身に合併症を引き起こす可能性があります。

11種類の遺伝子の変化によって引き起こされる11種類のMODYが存在する。 治療はMODYのタイプによって異なります。 例えば、MODY 2は、通常、食べて定期的に運動することによって管理することができます。 MODY 1,3および4は、通常、スルホニルウレア療法と呼ばれるタイプの薬剤で管理することができる。 MODY 5は、血糖値とは無関係の他の医学的問題を引き起こす可能性があるので、しばしば様々な治療が必要です。 MODYタイプ7〜11の遺伝子は、最近発見されたばかりである。 MODYのこれらのタイプの人々は、MODYの他のタイプの患者に使用される治療に応答する可能性が高い。

MODYは遺伝的に支配的な状態であり、母親または父親からMODYを引き起こす遺伝子突然変異の1つのコピーを遺伝する人々が冒されることを意味する。 罹患した人々はまた、遺伝子変異に沿ってそれぞれの子供に50％の確率で伝播する可能性がある。

症状

MODYに関連する症状は徐々に発現する傾向がある。 これは、2型糖尿病の人々に起こることと同様です。 これと比較して、1型糖尿病の症状は、しばしば数週間にわたって急速に起こる。

MODYの初期症状には、ぼやけた視力、再発性皮膚感染、または酵母感染が含まれ得る。 しかし、症状は全くないかもしれません。 MODY患者は、何らかの症状が出る前に、しばしば高い血糖値（高血糖）を持つことがあります。 血糖値の上昇は徐々に進行し、医者が検査中に血糖検査を行う場合にのみ気づくことがあります。

治療がなければ、血糖値は上昇し続け、

  • 頻尿

  • 渇きの増加

  • 体重減少。

まれなMODYの1つであるMODY 5は、膵臓に加えて他の器官を含むことができる。 糖尿病が診断される前に腎臓が破損することがあります。 腎臓の損傷は、通常は糖尿病で見られる増加した排尿ではなく、尿の産生を減少させる可能性がある。

診断

MODYを診断するための最初のステップは、血糖検査を受けることです。 結果が糖尿病を示す砂糖のレベルが高い場合は、MODYまたは他のタイプの糖尿病があるかどうかを医師が把握しなければなりません。 MODYの治療が1型または2型糖尿病の治療と異なる可能性があるため、正しい診断を得ることは重要です。

血液検査は、どの種類の糖尿病があるかを医師が判断するのに役立ちます。 例えば、1型糖尿病では、抗体が膵臓を攻撃するが、MODYを有する人はこれらの抗体を持たない。 あなたの医師は、インスリン抵抗性の有無を示す血液検査の兆候も探します。 インスリン抵抗性はMODYの非肥満者には存在しない。 しかし、それはMODYの肥満者で起こる。

肥満の人が2型糖尿病かMODYかを知ることは難しいかもしれません。 糖尿病の肥満者の大半は2型糖尿病に罹ります。 MODYの家族歴は、このタイプの糖尿病が特定の人に影響を与えている唯一の手掛かりかもしれません。

MODYは遺伝子検査によっても診断することができる。 このタイプの検査はMODYの正確なタイプを決定し、患者に症状が現れる前に行うことができます。 MODY遺伝子の1つの突然変異が見つかった場合、1型または2型糖尿病を除外することができる。

期待される期間

MODYは、人の生涯にわたって続く遺伝性障害である。 MODY 2は一般に軽度のままである。 MODYタイプ7-11は最近発見されたばかりであり、長期的結果についてはあまり知られていない。 MODYの他のタイプは一般的に時間の経過とともにますます悪化する。

防止

あなたがMODY突然変異を有する人に関連している場合、あなたはMODYを発症する危険性があるかどうかを確認する遺伝子検査を受けることができます。 最初のステップは、被災者がMODYの遺伝子検査を受けることです。 突然変異がMODY遺伝子の1つに見つかった場合、研究室は同じ突然変異についてあなたをテストすることができます。 遺伝子検査が常に突然変異を見つけることができるわけではないため、家族内の罹患者に検出可能な突然変異があることを確認することが重要です。 また、MODYのリスクがある場合は、健康的な食事や運動をして肥満を避けるよう行動することができます。 肥満を避けることはMODYを予防しないかもしれないが、それは後の人生まで症状の発達を延期する可能性があり、また健康上の他の利点もある。

処理

MODYの異なる形態の治療法は異なる。 経口スルホニルウレア群の薬剤は通常、MODY1,3,4の患者に有効です。これらの薬剤には、グリピジド（グリコロール）とグリブリド（グリナセプレタブその他）が含まれます。MODY1とMODYの患者の約30％~40％ 3は最終的に血糖値をコントロールするためにインスリンが必要になります。 インスリンは一般的に注射によって摂取される。

MODY 2は薬物やインスリン療法を必要とすることはめったになく、通常は運動と食事のみで管理することができます。 MODY 5は、糖尿病に加えて他の問題を引き起こすので、いくつかの異なる治療を必要とするかもしれない。

いずれかのタイプのMODYを患っている人は、体重が過体重または肥満でない場合には、治療にうまく反応するでしょう。 したがって、過体重および肥満の人々は、治療目標の1つとして体重を減らすことを含めるべきである。

プロフェッショナルに電話するとき

MODYの症状は徐々に進行することがあります。 上記の症状がある場合は、プライマリケア提供者と予約をしてください。 また、糖尿病を専門とする内分泌専門医を見る必要があるかもしれません。

予後

MODY 2を除いて、他のすべてのタイプのMODYは、心臓病、腎不全および失明のリスクの増加を含む典型的な1型または2型糖尿病と同じ合併症を引き起こす。 どの問題が起こるかは、どの遺伝子が影響を受けるかによる。 MODY 2を有する患者は、より軽度の高血糖を引き起こすので、最良の予後を有する。 彼らは通常、投薬を必要とせず、長期的合併症を発症しません。 血糖値を正常に保つことは、他のタイプの糖尿病と同様に、MODYの合併症を最小限に抑えます。