それは何ですか？
マルファン症候群は、身体の結合組織に影響を与える遺伝的（遺伝的）な障害です。 結合組織は、体の一部を他の部分に接続する、丈夫で繊維質の弾性組織です。 それは、腱、靭帯、骨、軟骨、および大血管の壁の主要部分である。 マルファン症候群では、身体は結合組織の重要なビルディングブロックであるフィブリリンを十分に産生することができません。
マルファン症候群の問題は、遺伝子の突然変異（変化）によって引き起こされる。 遺伝子はDNAのセグメントであり、体をタンパク質にする。 継承されたマルファン症候群を有する多くの家系において、突然変異は第15染色体上のFBN1遺伝子に影響を及ぼすが、染色体5上の第2遺伝子がいくつかの場合に関与している可能性がある。
フィリピンを産生する遺伝的問題のため、マルファン症候群の人々は、結合組織の弱さに関連する多くの異なる問題を抱えている。 これらの問題には、
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視力低下 – マルファン患者の約65％において、レンズを通常保持している小さな眼の靭帯が弱いため、眼のレンズが脱臼する。 この状態は、異所性レンチ（ectopia lentis）と呼ばれる。 マルファン症候群は、近視（近視）のリスク、異常に早い年齢（40〜50歳）の白内障、緑内障、網膜剥離および斜視を増加させるようである。
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骨格異常 – マルファン症候群の患者は、典型的には非常に背が高く、手足が長く、細く、細く、スパイダー状の指があります。 彼らはまた、ひどい胸の奇形、例えば胸が陥没したり、前方に突き出たりするようなものもあります。 一部の患者には脊柱側弯症（脊柱の湾曲）もあります。
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心血管変化 – 弱化した結合組織は、マルファン症候群の人々の心臓および血管に影響を与えます。 心血管疾患は、マルファン症候群に関連した病気および死亡の主要な原因である。
マルファン症候群の人では、結合組織の衰弱は、僧帽弁の脱出（適切に閉鎖しないフロッピー僧帽弁）または僧帽弁逆流（僧帽弁閉鎖の重大な問題であり、 左心房）。
また、大動脈の異常な腫脹や拡張（動脈瘤）を引き起こし、大動脈の大動脈の根元にあり、心臓から離脱します。 この動脈瘤は、大動脈弁逆流（心臓が血液を前方に送り出すときの血液の異常逆流）、大動脈解離（大動脈の内壁における大動脈の内層および外層の分離を引き起こす裂傷）および大動脈破裂 （大動脈の壁が破れ、血液が漏れる）。
約5,000人に1人はマルファン症候群があります。 ほとんどの場合、異常な遺伝子は親から継承されます。 しかし、マルファン症候群の人の約20％は、 デノボ 突然変異。 これは、遺伝的変異が受胎後に起こり、親から継承されなかったことを意味する。
症状
マルファン症候群は、それぞれの人に違った影響を与え、症状の有無や重症度はさまざまです。 多くの場合、マルファンの人々は、家族内の他の誰かがそれを持っているか、その外観のために、その障害を認識したことになります。 マルファン症候群の人々は、典型的には、他の骨格変化の有無にかかわらず、長くて薄い四肢では背が高い。
近視や奇形を含む視力の問題は、通常発生します。 大動脈瘤や心臓弁の損傷が拡大した場合、胸痛や息切れなどの症状は非常に劇的になります。
診断
あなたの医師は、マルファン症候群の家族歴、および異常に背が高くて薄い家族について、視力に問題があるかどうかにかかわらず質問します。 あなたの医師は、大動脈解離または破裂に起因する突然死の家族歴についても質問することがあります。
あなたの医師は、この家族歴とあなたの肉体的な外観に基づいてマルファン症候群を疑うかもしれません。 ectopia lentisの既往歴があり、心エコー検査で拡張大動脈根（大動脈の最初の部分が心臓を抜けている）が見える場合、診断が確定できます。 心エコー検査は、心臓およびその主要な血管の構造を概説するために音波を使用する無痛の検査である。
大動脈または僧帽弁の異常に起因する他の骨格異常（胸壁変形または脊柱側弯症）、または心雑音がある場合、診断はさらに確実になります。 遺伝学的検査は、異常なフィブリリン産生に関連する特定の染色体異常を検査することができる。
期待される期間
マルファン症候群は生涯にわたる状態です。
防止
マルファン症候群を予防する方法はありません。 マルファン患者およびその親族は、子供に障害を渡す危険性について話すために遺伝カウンセリングを求めたいかもしれません。 マルファン症候群の人は異常遺伝子を子供に渡すリスクが50％です。
処理
マルファン症候群の人々のフィブリリン異常を逆転させる治療はありません。 将来、同様のフィブリリンの問題で生まれたマウスの系統に関する研究は、マルファンの治療に成功する可能性があります。
それまでは、医師は、大動脈内の圧力を低下させる薬剤を処方することによって、マルファン患者に見られる大動脈の変化を予防または遅延させようとする。 あなたの医師は、ベータ遮断薬および/またはlosartan（Cozaar）と呼ばれるアンジオテンシン受容体拮抗薬を服用するようアドバイスするかもしれません。 プロプラノロール（Inderal）、メトプロロール（Lopressor）、アテノロール（Tenormin）などのベータ遮断薬は、特に運動中の心拍数を低下させ、心臓収縮力を低下させることで大動脈壁の負担を軽減します。 ロサルタンやその他のアンギオテンシン受容体拮抗薬は血圧を下げ、動脈壁のストレスを軽減します。
マルファンをお持ちの場合、定期的に心エコー検査を行い、大動脈と僧帽弁の問題が発生していないかを確認するために、医師は心臓の健康状態を監視します。 重大な問題が見つかった場合は、大動脈弁、僧帽弁または大動脈の一部を置換するために手術が必要になることがあります。 医師は、心エコー図で測定された大動脈根の大きさが時間の経過とともに拡大するときに心配するようになる。 5センチメートル以上に達すると、多くの専門家が手術を勧めます。 いくつかは大動脈根の拡大が少ない手術を推奨しています。
自分のペースで行うことができる非競争的な非接触スポーツ（ウォーキング、サイクリング、ジョギング）を含む非激しい運動プログラムに従うべきです。
20〜40度のマルファン関連脊柱側弯症がある場合は、中括弧と理学療法で治療することができます。 45度以上の脊柱側弯症の場合、手術が必要です。 マルファン関連の眼の問題を探すためには、毎年眼の検査を受けるべきです。 ectopia lentisをお持ちの場合は、外科手術ではなく、瞳孔レンズや特別な点眼薬という特別なレンズで瞳孔を広げることができます。 目の手術が必要な場合は、マルファン症候群の治療を専門とする眼科センターで行う必要があります。
プロフェッショナルに電話するとき
視力に問題があるときはいつでも、医師に相談してください。 多くのマルファン患者では、眼科医（眼科医）が視力検査中の所見に基づいてマルファン症候群を疑う最初の人です。 また、胸痛、息切れ、特に運動中、または不規則な脈打ちがある場合は、医師に連絡してください。
マルファン症候群があることが分かっている場合は、胸部の前後に重度の痛み、脚や腕に突然の衰弱やうずき、または原因不明の発熱がある場合は、すぐに医師に相談してください。 これらは大動脈解離の症状であり、大動脈破裂を引き起こす可能性のある医療緊急事態であり、90％〜95％の症例で致死的である。
予後
マルファン関連心血管疾患のリスクは高いものの、マルファン症候群の平均余命は約70年です。
